زمینه و هدف: بیماری فنیل‌کتونوری یکی از بیماری‌های متابولیک ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی عملکرد هوشی و زبانی این کودکان با توجه به سن شروع درمان و میزان رعایت رژیم است.

روش بررسی: این مطالعه مقطعی به بررسی عملکرد زبانی و هوشی (آزمون‏های رشد زبان‏ـ۳ و هوش ویپسی) ۳۱ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در سنین ۴ تا ۶/۵ سال و مقایسۀ آنها با ۴۲ کودک گروه همتا پرداخته است. بیماران براساس سن شروع درمان به سه گروه بیماران فنیل‌کتونوری با درمان زودهنگام (نوزادی)، درمان دیرهنگام قبل از یک‏سالگی و دیرهنگام پس از یک‏سالگی تقسیم شده‌اند. میزان رعایت رژیم به‏صورت مناسب (Phe≤۶mg/dl) و نامناسب (Phe>۶mg/dl) طبقه‌بندی شده است.

یافته‌ها: تمامی گروه‌های فنیل‌کتونوری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با گروه همتا، تفاوت معنی‌داری داشتند(p=۰/۰۰۱). درمان زودهنگام باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با درمان دیرهنگام می‌شد(p=۰/۰۱۹). درمان دیرهنگام حداکثر تا قبل از یک‏سالگی باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در تمامی مهارت‌ها به‏جز هوش‌بهر عملی، در مقایسه با درمان پس از یک‏سالگی می‌شد(p=۰/۰۵۰). نتایج میزان رعایت رژیم نشان داد که رعایت رژیم به‏صورت مناسب در بیماران با درمان زودهنگام باعث افزایش معنی‌داری(p=۰/۰۲۱) در هوش‏بهر کلامی و کلی در مقایسه با رعایت رژیم به‏صورت نامناسب می‌شود.

نتیجه‏گیری: احتمالاً رشد مهارت زبانی در کودکان فنیل‌کتونوری تحت تأثیر زمان شروع درمان است اما مهارت‌های شناختی مثل هوش‌بهر کلی و کلامی در این بیماران علاوه بر زمان شروع درمان، از میزان رعایت رژیم نیز تأثیر می‌پذیرد.