fa گزارش یک مورد آنمی فانکونی با افت شنوایی عمیق دو طرفه گزارش مورد case report <strong>زمینه</strong>: آنمی فانکونی بیماری ارثی بوده و به&rlm;صورت اتوزومال مغلوب منتقل می&rlm;شود و با پان&rlm;سیتوپنی پیشرونده و اختلالات مادرزادی متعدد و افزایش استعداد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد و کانسرهای اپیتلیال به&rlm;ویژه در ناحیه سر و گردن و سیستم ادراری و تناسلی مشخص می&rlm;شود. فنوتیپ ظاهری این بیماری به صورت قد کوتاه، لکه&rlm;های شیر قهوه&rlm;ای متعدد روی پوست، چشمان کوچک، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات اسکلتی و اختلالات شنوایی می&rlm;باشد.<br> <strong>مورد</strong>: بیمار مورد نظر مرد 23 ساله کشاورزی است که مورد شناخته شده آنمی فانکونی از ده سالگی می&rlm;باشدکه تحت درمان بوده و از 5 سال قبل درمان را&nbsp; بدون اطلاع پزشک قطع کرده است. بیمار در سن 23 سالگی با تشخیص پنومونی در اورژانس بیمارستان بستری و تحت درمان قرار گرفت در آن زمان به دلیل کاهش شنوایی که از چند ماه قبل ذکر می&rlm;نمود به واحد ادیومتری ارجاع شد. طی آزمایش&rlm;های ادیومتری کاهش شنوایی عمیق دو طرفه مشاهده گردید.<br> <strong>نتیجه&rlm;گیری</strong>: یکی از اختلالات مادرزادی دیده شده در این بیماری اختلالات شنوایی است که بیشتر به صورت افت شنوایی انتقالی تنگی مجرای شنوایی خارجی و بدشکلی&rlm;های لاله گوش و گاهی کاهش شنوایی حسی ـ عصبی پیشرونده می&rlm;باشد. در بیمار مورد نظر در معاینات بالینی لاله و مجرای گوش و پرده تمپان طبیعی و نتایج آزمون تمپانومتری نوع An بوده و نتیجه ادیومتری افت شنوائی عمیق دوطرفه را نشان می&rlm;داد که این مورد از یافته&rlm;های بسیار نادر در بیماری مورد نظر می&rlm;باشد. <p></p> <p dir="ltr" style="text-align: justify;"><strong>Background</strong>: Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive genetic disorder wich characterized by progressive pancytopenia, multiple congenital anomalies,&nbsp; increased susceptibility to acute myelogenous leukemia and epithelial cancers specially in head and neck and GUT. Characteristic feature of FA include short stature, caf&eacute;-au-laitspots, small eyes, mental retardation, skeletal and ear anomalies.<br> <strong>Case</strong>: A 23-year-old man who was a known case of FA since he was ten reffered to audiology clinic because of severe hearing loss. His initial diagnosis was pneumonia. Audilogic evaluation revealed&nbsp; bilateral profound hearing loss.<br> <strong>Conclusion</strong>: One of the anomalies in FA are&nbsp; ear anomalies. These included conductive haering loss, external auditory canal stenosis and auricular malformation and progressive sensoryneural hearing loss. In this report external auditory canal and tympanic membrane were normal. The result of tympanometry were type An and audiometry were bilateral profound hearing loss that is a rare finding&nbsp; in FA patient.</p> آنمی فانکونی,کاهش شنوایی انتقالی,آنومالی‌های گوش Fanconi anemia,conductive hearing loss,ear anomalies 61 65 http://aud.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-133&slc_lang=fa&sid=1 Seyed Moosa Sadr Hoseyni سید موسی صدر حسینی No Department of Ear, Nose and Throat, Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of گروه گوش، گلو و بینی، بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Shahnaz Alamdari شهناز علمداری Email: alamdari_sh1@yahoo.com Yes B.Sc. in Audiology, Imam khomeyni Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Iran کارشناس شنوایی شناسی بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Azam Alamdari اعظم علمداری No Internist Resident Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of Medical Sciences دستیار داخلی بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران Leila Mashali لیلا مشعلی No ENT Resident in Imam khomeyni Hospital, Scool of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, I دستیار گوش، گلو و بینی بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران