Audiology
دو ماهنامه شنوایی شناسی
aud
Medical Sciences
http://aud.tums.ac.ir
1
admin
1735-1936
2008-2657
000
000
000
000
000
fa
jalali
1390
6
1
gregorian
2011
9
1
20
2
online
1
fulltext
fa
بررسی تأثیر ناهنجاریهای سندرمی و غیرسندرمی بر رشد مهارتهای گفتار و زبان در سندرم تریچرکولینز
Interaction between syndromic and non-syndromic factors affecting speech and language development in Treacher-Collins syndrome
گزارش مورد
case report
<strong>زمینه</strong>: سندرم تریچرکولینز یک عارضه جمجمه‏ای‏ـ‏صورتی مادرزادی با ناهنجاری‏های متعدد و پیچیده است. بخش‏های درگیر در این سندرم شامل فک فوقانی و تحتانی، چشم‏ها، گوش خارجی و میانی، و نرمکام است و کم‏شنوایی انتقالی دوطرفه ناشی از بدشکلی‏های گوش میانی و خارجی، رایج است. ویژگی‏های ‏این سندرم، خطرات ویژه‏ای را برای رشد ارتباطی کودکان مبتلا به همراه دارد. در مطالعه حاضر، ویژگی‏های زبانی و گفتاری یک کودک فارسی‏زبان مبتلا به این سندرم ارائه می‏گردد.<br>
<strong>مورد</strong>: بیمار، دختری هشت ساله مبتلا به سندرم تریچرکولینز همراه با افت شنوایی انتقالی متوسط دوطرفه ناشی از آترزی مجرای خارجی گوش بود. طی ارزیابی‏های گفتار و زبان، پرخیشومی متوسط، خطاهای جبرانی تولید، و نقایص صرفی‏ـ‏نحوی متعدد در گفتار او مشاهده شد. تولید 13 واج، حداقل در یک موقعیت دچار اختلال بود. همچنین کودک در گفتار خود از 22 نوع فرآیند واجی استفاده می‏نمود که بسیاری از آنها در زمره فرآیندهای طبیعی قرار نداشتند و برخی نیز فرآیندهایی بودند که در کودکان هنجار فارسی‏زبان تا قبل از سه سالگی از بین می‏روند.<br>
<strong>نتیجه‏گیری</strong>: افت شنوایی متوسط، اختلال نرمکامی‏ـ‏حلقی، نقایص فکی‏ـ‏دندانی، نقص توجه/بیش‏فعالی، و همچنین عوامل محیطی منجر به اختلالات شدید زبانی و گفتاری شده بود و بر عملکرد تحصیلی کودک نیز مؤثر بود. پرخیشومی متوسط، خطاهای جبرانی متعدد و کاربرد بیش ازحد و غیرطبیعی فرآیندهای واجی که قابلیت وضوح گفتار کودک را تحت تأثیر قرار داده بود، یافته‏هایی هستند که در منابع مختلف به‏عنوان ویژگی‏های گفتاری و زبانی رایج مرتبط با سندرم تریچرکولینز مطرح نشده‏اند.
<p></p>
<p style="text-align: justify;"><strong>Background</strong>: Treacher-Collins syndrome is a congenital craniofacial disorder with multiple anomalies. This syndrome affects the maxilla, mandible, eyes, middle and outer ears, and soft palate. Conductive hearing loss due to the deformities of the middle and external ears is prevalent. The characteristics of this syndrome include multiple and serious threats to normal communication development in children. In this study, speech and language features of a Persian speaking child with this syndrome are presented.<br>
<strong>Case</strong>: The case was an 8-year old girl with Treacher-Collins syndrome and bilateral moderate conductive hearing loss due to atretic canal. In language and speech assessments, moderate hypernasality, numerous compensatory errors and morphosyntactic deficits were observed. There were 13 phonemes that were incorrectly produced at least in one position. Besides, she used 22 types of phonological processes that were abnormal and disappear before the age of three in normal Persian speaking children.<br>
<strong>Conclusion</strong>: Moderate hearing loss, velopharyngeal incompetency, malocclusion and dental anomalies, attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and environmental factors resulted in severe speech and language disorders in this case. These disorders affected her academic performance as well. Moderate hypernasality, numerous compensatory errors, and excessive and abnormal use of phonological processes were not presented as prevalent characteristics of Treacher-Collins syndrome in other resources.</p>
سندرم تریچرکولینز,گفتار,زبان,رشد
Treacher-Collins syndrome,speech,language,development
133
140
http://aud.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-75&slc_lang=fa&sid=1
Marziyeh
Poorjavad
مرضیه
پورجواد
E-mail: mpoorjavad@yahoo.com