fa گزارش یک مورد ایکتیوز دلقکی با یک نتیجه مطلوب: درمان اولیه و بهبودی قابل ملاحظه مراقبت‌هاي پرستاري Nursing Care گزارش موردی Case Report <em><span style="font-family:b yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">ایکتیوز دلقکی شدیدترین فرم ایکتیوز مادرزادی اتوزوم مغلوب است که میزان مرگ و میر در آن بسیار بالا است. در این نوزادان جهش در ژن </span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">ABCA12</span></span></span></em><em><span style="font-family:b yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> اتفاق می</span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">&shy;</span></span></span></em><em><span style="font-family:b yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">افتد. ژن </span></span></em><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">ABCA12</span></span></span></em><em><span style="font-family:b yagut;"><span style="font-size:10.0pt;"> ابزار لازم برای ساخت پروتئین‌های ضروری برای تکامل طبیعی سلول‌های پوستی است. اختلال در شاخی شدن اپیدرم پوست در این بیماری منجر به عملکرد ضعیف سد دفاعی و مستعد شدن نوزاد برای دهیدراتاسیون و عفونت می‌شود. پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های نوزادان و درمان زودهنگام شانس بقای این نوزادان را افزایش داده است. در این مقاله ما به معرفی یک نوزاد ترم دختر با ظاهر دلقکی، از یک مادر 26 ساله پرداختیم که با درمان اولیه (پمادی مرکب از اوسرین 88 گرم، سدیم کلراید 6 گرم و اوره 6 گرم) بهبودی قابل ملاحظه ای پیدا کرد</span></span></em><em><span style="color:black;"><span style="font-family:b yagut;"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span></span></em> Harlequin ichthyosis is the most severe form of autosomal-recessive&nbsp;congenital&nbsp;ichthyoses with a high mortality rate. In affected infants, mutations occur in the ABCA12 gene. The ABCA12 gene produces the proteins that are essential for the natural development of skin cells. In this disease, disruption in keratinization of epidermis results in the impaired barrier function and susceptibility of the neonate to dehydration and infection. Recent advances in neonatal care and early administration of treatment have increased the chances of child survival. In this article, we introduced a term female neonate with harlequin ichthyosis, born of a 26-year-old mother, significantly recovered by early treatment using an ointment (composed of Eucerin 88 g, sodium chloride 6 g, and urea 6 g).<br> &nbsp; ایکتیوز دلقکی, ایکتیوز دلقکی مادرزادی اتوزوم مغلوب, پروتئین انسانی ABCA12 harlequin ichthyosis, autosomal recessive congenital ichthyosis, human ABCA12 protein 335 341 http://hayat.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2383-1&slc_lang=fa&sid=1 gholamreza faal غلامرضا فعال grfal@yahoo.com 0000-0001-6070-8164 No Dept. of Pediatric, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran گروه آموزشی اطفال دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران fatemeh rabani فاطمه ربانی rabani_nurse@yahoo.com 0000-0002-8083-3736 Yes Dept. of Medical Surgical Nursing, School of Nursing and Midwifery, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran گروه آموزشی پرستاری داخلی جراحی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران Mahdi Hosseini مهدی حسینی hosseini.msn@Gmail.Com 0000-0001-9950-9488 No Dept. of Medical Surgical Nursing, School of Nursing and Midwifery, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran گروه آموزشی پرستاری داخلی جراحی دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران