fa یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد تخصصي Special پژوهشي Research مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانت‌های بیماری‌زا/احتمالاً بیماری‌زا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.<br> روش‌ها: پس از جمع‌آوری داده‌های بالینی و پاراکلینیکی، توالی‌یابی تمام اگزون‌های ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانت‌های شناسایی‌شده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.<br> یافته‌ها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، به‌عنوان واریانت &laquo;احتمالاً بیماری‌زا&raquo; طبقه‌بندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناخته‌شده c.1015G>A به‌صورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته به‌عنوان واریانت بیماری‌زا گزارش شده است.<br> نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسه‌ای واریانت‌های گزارش‌شده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A به‌عنوان شایع‌ترین واریانت‌ها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup به‌عنوان شایع‌ترین واریانت در مصر معرفی شد. یافته‌ها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.<br> &nbsp; Background: Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the CTNS gene, which leads to the accumulation of cystine crystals in lysosomes and gradual damage to various tissues and organs in the body. In this study, we investigated the variants in the CTNS gene of two cystinosis patients who were referred to Ali Asghar Children&#39;s Hospital. Additionally, we review previouse reports of pathogenic/likely pathogenic variants in the CTNS gene in Iran and some Middle Eastern countries, including Saudi Arabia, Turkey, and Egypt.<br> Methods: After collecting clinical and paraclinical data, sequencing of all exons of the CTNS gene along with its boundary regions was performed. To interpret the identified variants, bioinformatics tools based on the ACMG guideline were used.<br> Results: In the first patient, a novel variant c.1055A>G was found in the homozygous state, which, based on bioinformatics criteria, was classified as a &quot;likely pathogenic&quot; variant. In the second patient, a known homozygous of c.1015G>A was identified in the which has been previously reported as a pathogenic variant.<br> Conclusion: The results of this study introduce a new variant in the CTNS gene. Furthermore, by comparing reported variants in countries from the Middle East, including Iran, Saudi Arabia, Turkey, and Egypt, the c.681G>A variant was identified as the most common variant in Iran, Turkey, and Saudi Arabia, while the c.829dup variant was the most common in Egypt. The findings highlight the importance of genetic testing for definitive diagnosis and the need for targeted screening strategies in populations with high rates of consanguineous marriage.<br> &nbsp; سیستینوز, CTNS, جهش جدید Cystinosis, CTNS, Novel mutation 593 601 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2343-1&slc_lang=fa&sid=1 Masoumeh Zamani معصومه زمانی 0009-0009-4268-9073 No Department of Medical Genetics, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Marzieh Mojbafan مرضیه موج بافان marziyeh_mojbafan@yahoo.com 0000-0002-9630-3561 Yes Department of Medical Genetics, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Nakisa Homan نکیسا هومن 0000-0002-8494-947X No Aliasghar Clinical Research, Development Center, Department of Pediatrics. School of Medicine. Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran مرکز توسعه تحقیقات بالینی علی اصغر، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران ، تهران، ایران