fa لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات عمومى General گزارش مورد case report <p>گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.</p> <p>Gangliosidosis GM1, is a lipid storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme &beta-galactosidase. This deficiency leads to lysosomal accumulation of gangliosidosis GM1 to be, which contributes to swelling, cell damage and dysfunction of the organs. Gangliosidosis GM1a rare neurodegenerative disorder. Mongolian spots are significant clinical sign in some of the metabolic diseases, such as gangliosidosis GM1, but limited information is available. Hepatomegaly, hypotonia, edema, seizures, and skeletal malformations and Cherry red spot in the macula of the eye are of other symptoms of the disease. In this paper, we present a 10-month-old child with gangliosidosis GM1 type 1 with extensive mongolian spots who was referred the Hajar Medical Educational Therapeutic Center Shahrekord.</p> بتا گالاکتوزیداز, گانگلیوزیدوزیس نوع یکGM1, لکههای مغولی(mongolian spots), اختلالات ذخیره Mongolian spots, Gangliosidosis GM1, Lipid storage disorder, Metabolic diseases 141 144 http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-120&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Kazem Nourbakhsh محمد کاظم نوربخش No 1. Department of pediatrics, Imam Khomeini Hospital Complex , Vali-e-Asr hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه اطفال، بیمارستان ولیعصر(عج)، مجتمع بیمارستانی امام خمینی Elham Hashemi dehkordi الهام هاشمی دهکردی No 2. Department of Pediatrics, Hajar Medical Educational Therapeutic Center, Shahrekord University of Medical Sciences , Shahrekord, Iran گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) Kiyavash Fekri کیاوش فکری No 2. Department of Pediatrics, Hajar Medical Educational Therapeutic Center, Shahrekord University of Medical Sciences , Shahrekord, Iran گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) Afsaneh Nekoee افسانه نکویی Afsaneh_ir2004@yahoo.com Yes 2. Department of Pediatrics, Hajar Medical Educational Therapeutic Center, Shahrekord University of Medical Sciences , Shahrekord, Iran گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) Atefhe Emadi عاطفه عمادی No 2. Department of Pediatrics, Hajar Medical Educational Therapeutic Center, Shahrekord University of Medical Sciences , Shahrekord, Iran گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)