fa بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد تخصصي Special گزارش مورد case report <div> <table cellspacing="0" cellpadding="0" hspace="0" vspace="0" align="center"> <tbody><tr> <td valign="top" align="left" style="padding: 0cm 9.05pt"> <p class="Abstract" dir="rtl" style="text-align: right"><span lang="AR-SA" style="font-size: 12pt font-family: 'B Mitra'">بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به‌دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می‌شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می‌گردد. وجود آنژیوکراتوم‌های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم‌ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسایی کلیه از دیگر علائم این بیماری هستند.</span></p> <p class="Abstract" dir="rtl" style="text-align: right"><span lang="AR-SA" style="font-size: 12pt font-family: 'B Mitra'">با توجه به نادربودن بیماری فابری، یک مورد از این بیماری در مردی 22 ساله که با ضایعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناک در انتهای اندام‌ها مراجعه کرده بود گزارش می شود. این تشخیص با توجه به گزارش آسیب‌شناختی بیوپسی به‌عمل‌آمده از ضایعات پوستی این بیمار دال بر تشخیص آنژیوکراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه‌ی </span><span dir="ltr">cornea verticillata</span><span dir="rtl"></span><span lang="AR-SA" style="font-size: 12pt font-family: 'B Mitra'"><span dir="rtl"></span> و ناشنوایی حسی ـ عصبی در بیمار مطرح شد.<o:p /></span></p> </td> </tr> </tbody></table> </div> <div> <table cellspacing="0" cellpadding="0" hspace="0" vspace="0" align="center"> <tbody><tr> <td valign="top" align="left" style="padding: 0cm 9.05pt"> <p class="NormalLeft">Anderson-Fabry which is also known as Fabry disease is an X-linked recessive enzyme deficiency disorder. Its clinical manifestations are caused by storage of sphingolipids in the lysosomes of the endothelial, perithelial, and smooth muscle cells, which is due to alpha galactosidase A enzyme deficiency. Its hallmark dermatological manifestation is diffuse angiokeratomas known as angiokeratoma corporis diffusum. Peripheral painful neuropathy, eye involvement, cardiovascular problems, cerebrovascular complications, and renal failure are other manifestations of Fabry disease.</p> </td> </tr> </tbody></table> </div> <span style="font-size: 11pt font-family: 'Times New Roman'">Herein, we report a 22-year-old man who had been referred to a dermatology clinic for evaluation of his skin lesions. The patient had diffuse angiokeratomas, which were characteristic for Fabry disease as well as painful acral neuropathy. Histpathologic examination of one of his skin lesions was reported as angiokeratoma. Since cornea verticillata was observed in his eyes and he also suffered from sensory-neural hearing loss, he was diagnosed as a case of Fabry disease.</span> بیماری فابری, آلفا گالاکتوزیداز, آنژیوکراتوم Fabry disease, alpha galactosidase, angiokeratoma 208 213 http://jdc.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-73&slc_lang=fa&sid=1 Mahnaz Banihashemi مهناز بنی‌هاشمی No گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، Fakhrozzaman Pezeshkpoor فخرالزمان پزشک‌پور No گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد Sahar Aziziahari سحر عزیزآهاری azizahari.sa@gmail.com Yes گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد Mohammad Tohidi محمد توحیدی No گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد