fa بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی عمومى General پژوهشي Research <div style="direction: rtl"><b>زمینه و هدف: </b>سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندام‌ها است. بررسی‌ها نشان داده که ژن <em style="line-height: 2.2">BTNL2</em> در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به‌صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن <em style="line-height: 2.2">BTNL2</em> در این بیماران پرداختیم.<br><b>روش اجرا: </b>در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن <em style="line-height: 2.2">BTNL2</em>، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.<br><b>یافته‌ها: </b>از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.<br><b>نتیجه‌گیری:</b> آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.</div><p></p> <p style="text-align: justify"><b>Background and Aim:</b> Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (<em>BTNL2)</em> gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosis. However, there is no report of evaluation of mutation in <em>BTNL2</em> gene with the diagnosis of skin sarcoidosis.<br><b>Methods: </b>In this study ten patients with skin sarcoidosis were evaluated for the mutation of rs2076530 allele in exon 5 of <em>BTNL2 </em>gene. This assessment was performed by the single strand conformation <a href="http://en.wikipedia.org/wiki/Polymerase_chain_reaction">polymerase chain reaction</a> (SSCP-PCR) in which the existing mutations with positive shift were deteced using directl sequence analysis. Data from sequence analysis were evaluated and blusted by means of Choroms computer software.<br><b>Results:</b> Our results showed the <em>BTNL2</em> G→A transition of rs2076530 in seven patients and three patients were normal.<br><b>Conclusion:</b> This pilot study concludes the presence of a mutation at rs2076530 in exon 5 of <em>BTNL2 </em>gene in patients with skin sarcoidosis. Larger studies are needed to evaluate the role of this finding.</p> ژن BTNL2،جهش،سارکوئیدوز پوستی sarcoidosis,skin,BTNL2 gene,mutatio 65 69 http://jdc.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-61&slc_lang=fa&sid=1 Kambiz Kamyab Hesari کامبیز کامیاب‌حصاری Yes Shayandokht Taleb شایان‌دخت طالب No Laleh Montaser-Kouhsari لاله منتصرکوهساری No Alireza Firooz علیرضا فیروز No