fa ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های  میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR مدیریت خدمات بهداشتی درمانی Hospital Managment پژوهشی اصيل Original Research <strong>زمینه و هدف:</strong> نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی JAK2 V617F در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر G به T در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن JAK2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جای والین در موقعیت  617  از پروتئین JAK2 می گردد .مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.<br><strong>روش بررسی </strong>: مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 V617F با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (ARMS-PCR ) مورد ارزیابی قرار گرفت. روش ARMS-PCR یک تست سریع و آسان است. به علاوه، امکان افتراق ما بین افراد هموزیگوت و هتروزیگوت دارای جهشJAK2 V617F را فراهم می سازد. برای تایید نتایج، سه نمونه از بیماران موردsequencing  قرار گرفتند.<br><strong>یافته ها </strong>: میزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی هست. بنابراین روش ARMS-PCR می تواند به عنوان یک تست تشخیص افتراقی در بیماران مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL   منفی (MPNs) استفاده شود.<br><strong>نتیجه گیری :</strong>جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، و  5/61 درصد (13/8)  بیماران میلوفیبروز اولیه شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبولهای سفید بالاتری داشتند(p=0.03). به علاوه  16 بیمار از 26 بیمار پلی سیتمی ورا JAK2 مثبت، زن بودند. در سایر گروهها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش sequencing مورد تایید قرارگرفت.</p> </span> <p style="text-align: justify"><strong>Background and Aim</strong> : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. The aim of this study was to assess the prevalence of JAK2 mutation in MPN patients.<br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Materials and Methods:</strong><strong> </strong>In this experimental study we evaluated JAK2 mutation in 58 patients with MPNs by simple randomized sampling. The mutation was detected by ARMS-PCR in patients.<br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Results:</strong> The JAK2 V617F mutation was detected in 86.6% (26/30) of patients with polycythemia Vera, 46.6% (7/15) of patients with essential thrombocythemia and 61.5% (8/13) of patients with idiopathic myelofibrosis. Polycythemia Vera patients carrying the mutation displayed a higher levels of WBC (p=0.03) and 61.5% (16/26) of these patients were females. The differences in other groups were not significant. The mutation was confirmed by sequencing.<br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Conclusions: </strong>Our Results show similarity with other studies. Thus, ARMS-PCR can be applied as differential diagnosis test for detection of JAK2 mutation in suspected patients with MPNs.</p> جهش JAK2،نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو،سیستم تکثیر متزلزل جهش ها JAK2V617F mutation,myeloproliferative neoplasms,ARMS-PCR 16 25 http://payavard.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-138&slc_lang=fa&sid=1 F Nadali فاطمه نادعلی No Sh Ferdowsi شیرین فردوسی No B Chardouli بهرام چاردولی No GR Togheh غلام رضا توگه No N Einollahi ناهید عین اللهی No SA Mousavi سید اسد اله موسوی No K Alimoghaddam کامران علی مقدم No A Ghavamzadeh اردشیر قوام زاده No SH Ghaffari سید حمیداله غفاری Yes