fa ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی عمومى General پژوهشي Research <strong>زمینه و هدف : </strong>تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف‌های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه‌ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص‌های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .<br><b>روش کار:</b> با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسبت به افراد سالم ، کاهش میزان MCV وMCH می‌باشد این تحقیق و برروی 208 کروموزم ( به ترتیب 33 ناقل آلفا تالاسمی استان خوزستان و71 ناقل آلفا تالاسمی استان خراسان) انجام گرفت. ناقلان بین 20 تا 40 سال سن داشته‌اند و با هم وابستگی فامیلی نداشتند. <br><b>نتایج:</b> <a name="OLE_LINK2"></a><a name="OLE_LINK1">تنها یک نوع جهش </a> a°بدست آمد (MED). این جهش در 9/2% جمعیت مورد مطالعه دیده شد. ناقلان این جهش از متوسط MCV معادلfL  90/63 برخورداربودند. این در حالی بود که ناقلان آلفا تالاسمی با سایر هشت جهش یافت شده ⁺ a (درمجموع ده ژنوتیپ)، دارای MCV بالاتری نسبت به گروه قبلی بودند (4/68>MCV>2/77). <br><strong> نتیجه‌گیری :</strong> نتایج تعیین کننده ارتباط مستقیم بینMCV و MCH با شدت جهش (⁺a و a°) میباشد علاوه برآن میزان MCV و MCH در ناقلان آلفا تالاسمی می‌تواند بعنوان یک الگوی با ارزش، جهت تشخیص سریع نوع جهش در جمعیت ایران به کار برده شود.<p></p> <p><b>Background and Aim:</b> Thalassemia is one of the most common worldwide single-gene diseases. On the molecular level, it is a heterogeneous disease. So far, beside large deletions, more than fifty point mutations have been identified for this disease around the world. Four to ten percent of Iranians are carriers of thalassemia-affected genes. In this study we determined the relationship between the value of MCV/MCH and the type and severity of mutations in alpha thalassemia carriers.<br></p><p><b>Methods and Materials: </b>The major abnormality in alpha thalassemia carriers is decreased values of MCV and MCH. A total of 104 adult alpha thalassemia heterozygotes, 20-40 years old, including 33 persons from Khoozestan Province and 71 from Khorasan Province, were included in the study. Two hundred and eight chromosomes were isolated from peripheral blood leukocytes using standard procedures. DNA samples were amplified by Gap-PCR. <br></p><p><b>Results:</b> Only one ° mutation (MED) was found in 2.9% of the population. The carriers of this mutation had virtually identical ranges of MCV and MCH. In contrast, + mutations were associated with significant differences in mean MCV and MCH values. The various mean MCV/MCH ratios of ° carriers were statistically significantly lower than those of + heterozygote. The results indicated that the degree of reduction in MCV and MCH is directly related to the severity of the mutations. Deviations, in cases, were associated with lower numbers of the carriers. <br></p><p><b>Conclusion:</b> Only one ° mutation (MED) was found in 2.9% of the population. The carriers of this mutation had virtually identical ranges of MCV and MCH. In contrast, + mutations were associated with significant differences in mean MCV and MCH values. The various mean MCV/MCH ratios of ° carriers were statistically significantly lower than those of + heterozygote. The results indicated that the degree of reduction in MCV and MCH is directly related to the severity of the mutations. Deviations, in cases, were associated with lower numbers of the carriers.</p> جهش ژنی thalassemia,Genetic mutation,Homological indices,Iran 15 23 http://sjsph.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-113&slc_lang=fa&sid=1 R Ebrahimzadeh vesal رضا ابراهیم زاده وصال No E Shahgholi الهام شاهقلی No P Derakhshandeh-Peykar پوپک درخشنده پیکر Yes