fa سندرم  Gitelman:  گزارش موردی <strong>زمینه:</strong> سندرم جیتلمن (Gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می‌باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده NCCT وجود دارد که روی کانال (Sodium-Chloride Co-Transporter, NCCT) در لوله پیچیده دور اثر می‌گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می‌گردد.<br><strong>معرفی بیمار:</strong> بیمار، پسر 10 ساله با شکایت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست‌ها از سه سال پیش از مراجعه به درمانگاه غدد بیمارستان حضرت علی‌اصغر ارجاع شد. در بررسی‌های انجام شده بیمار دارای آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری، دفع بالای منیزیم ادرار با منیزیم سرم نرمال و کلسیم، فسفر و فشارخون نرمال بود.<br><strong>نتیجه‌گیری:</strong> با توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به سندرم جیتلمن بود و با درمان پتاسیم و منیزیم، علایم بالینی برطرف شد.</p> </span> <p style="text-align: justify"><strong>Background</strong>: Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive disorder that typically presents with recurrent muscle cramps, carpopedal spasms, hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria and hypomagnesemia and high urine magnesium during adolescence. Mutation in the gene encoding for sodium chloride co-transporter in distal convoluted tubule causes electrolyte imbalance.<br><strong>Case presentation</strong>: We present a 10-year-old boy complaining of carpopedal spasms, tingling of fingers and facial parestesia for three years prior to his admission in endocrinology clinic of H. Ali-Asghar Pediatric Hospital. The patient had metabolic alkalosis, hypokalemia, hypocalciuria, increased urine fraction excretion of Mg, serum magnesium of 1.8 mg/dl, normal serum calcium and phosphorus and normal blood pressure. His clinical manifestations recovered after potassium and magnesium administration.<br><strong>Conclusion</strong>: A patient with Gitelman syndrome with normal serum Mg. is presented.</p> سندرم جیتلمن,آلکالوز متابولیک,هیپوکالمی,هیپوکلسیوری,دفع بالای منیزیم ادرار Gitelman syndrome,hypocalciuria,hypokalemia,high urine Mg,metabolic alkalosis 457 459 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-100&slc_lang=fa&sid=1 Razaghy-azar M مریم رزاقی آذر No بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران، Tabatabaei F فاطمه طباطبایی fatemeh_tbtb@yahoo.com Yes بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران،