Tehran University Medical Journal

other بررسی ارتباط چندشکلی K589E، ژن EXOI با خطر ابتلا به سرطان ریه به‌عنوان یک بیومارکر بالینی در جمعیت ایرانی Investigating the association between K589E polymorphism of EXO1 gene with the susceptibility lung malignancy as a prognostic marker in the Iranian population مقاله اصیل Original Article زمینه و هدف: سرطان ریه در ایران سومین نوع سرطان شایع بوده و فرکانس آن به‌سرعت در حال افزایش است. EXO1 یک ژن تعمیری بوده که نقش مهمی در ترمیم ناجور جفت‌شدگی DNA ایفا می‌نماید. پلی‌مورفیسم K589E در ژن EXO1 می‌تواند با بروز سرطان ریه مرتبط باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم K589E ژن EXO1 با خطر بروز سرطان ریه به‌عنوان بیومارکر بالینی در جمعیت ایرانی است. روش بررسی: این مطالعه موردی-شاهدی در فاصله زمانی بهمن 1398 تا خرداد 1401 در جمعیت مبتلا به سرطان ریه و افراد سالم در بیمارستان خوانساری شهر اراک انجام شد. در مجموع 100 بیمار مبتلا به سرطان ریه و 100 فرد سالم با استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد‌بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: آنالیز آماری ژنوتیپ‌ها و آلل‌های پلی‌مورفیسم K589E ژن EXO1 در دو گروه بیمار و سالم نشان داد که ژنوتیپ AA (200/17-690/1، 95%CI=، 391/5OR=، 004/0P=) و آلل A (300/6-291/1، 95%CI=، 851/2OR=، 010/0P=) این پلی‌مورفیسم ارتباط معناداری با خطر ابتلا به سرطان ریه دارد. در مقابل، ژنوتیپ GG و آلل G این پلی‌مورفیسم یک نقش محافظتی در برابر خطر ابتلا به سرطان ریه از خود نشان دادند. نتیجه‌گیری: با‌توجه به نتایج حاصل، چند شکلیK589E ژن EXO1 می‌تواند به‌عنوان یک نشانگر زیستی در مطالعات پیشگویی بالینی در ارتباط با خطر ابتلا به سرطان ریه مورد‌استفاده قرار گیرد، هرچند مطالعات بیشتری با اندازه جمعیت بالا مورد‌نیاز است.   <div>Background: Lung cancer has the highest incidence and mortality rate of all cancers worldwide. In Iran, it is one of the commonly diagnosed malignancies, and its frequency is increasing rapidly. Genetic variants in DNA repair genes are linked to differences in efficiency of repairing DNA damage, which can influence lung cancer susceptibility. EXO1 is a key gene involved in the mismatch repair pathway. The K589E polymorphism in EXO1 may alter the DNA repair activity of the encoded protein and impact lung cancer risk. The aim of this study was to investigate associations between the K589E polymorphism in EXO1 and lung cancer risk in the Iranian population, and evaluate its potential as a prognostic biomarker. Methods: This case-control study was conducted to investigate EXO1 K589E variant with susceptibility to lung malignancy in the Iranian population. One hundred patients with lung cancer as a patient group and 100 healthy individuals from Khansari Hospital located in Markazi province were studied, from January 2020 to May 2022. DNA extraction from blood samples of participants was done using a kit.  Genotype determination of both patient and control groups was done using PCR-RFLP technique. Finally, statistical results were analyzed using SPSS software and the logistic regression method.</div> <div> <table align="center" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td align="left" style="padding-top:0in; padding-right:12px; padding-bottom:0in; padding-left:12px" valign="top"> <div>Results: Genotype and allele frequency  analysis showed the AA genotype (P=0.004, OR=5.391, 95% CI: 1.690-17.200) and A allele (P=0.010, OR=2.851, 95% CI: 1.291-6.300) were correlated with susceptibility to lung cancer. On the other hand, people carrying the G variant allele had a lower risk of lung cancer. Conclusion:  In summary, this study found the AA genotype and A allele of K589E in EXO1 are correlated with risk of lung cancer in Iranians, while the G allele has protective effects. The K589E polymorphism may serve as a prognostic biomarker for lung cancer susceptibility, but more studies with high population size are required.</div> </td> </tr> </tbody> </table> </div> <div></div> اگزونوکلئاز, سرطان ریه, واکنش زنجیره‌ای پلی مراز, چندشکلی‌ تک نوکلئوتیدی. Exonuclease, Lung cancer, Polymerase chain reaction, Single nucleotide polymorphism 642 650 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-718&slc_lang=other&sid=1 Jamshid Ansari جمشید انصاری Yes Department of Radio oncology, Ayatollah Khansari Hospital, Arak university of Medical Sciences, Arak, Iran. گروه رادیوانکولوژی، بیمارستان آیت الله خوانساری، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Milad Pezeshki میلاد پزشکی No Infectious Diseases Research Center, School of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Azam Ahmadi اعظم احمدی No Infectious Diseases Research Center, School of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Ali Chehrei علی چهره‌یی No Department of Pathology, School of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران.