Tehran University Medical Journal

other مقایسه فراوانی و الگوی تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری در دو استان سیستان و بلوچستان و آذربایجان غربی Comparison of the frequency and pattern of clinical manifestations of patients with phenylketonuria in the two provinces of Sistan and Baluchestan and West Azerbaijan مقاله اصیل Original Article زمینه و هدف: فنیل‌کتونوری یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که در صورت درمان‌نشدن، منجر به آسیب‌های شناختی، رفتاری و عصبی غیرقابل برگشت می‌شود. این مطالعه با هدف مقایسه فراوانی و الگوی علائم بالینی در دو استان سیستان و بلوچستان و اذربایجان غربی می‌پردازیم. روش بررسی: این مطالعه توصیفی‌‌تحلیلی از نوع مقطعی بر روی ۶۰ بیمار مبتلا به PKU که طی 10 سال گذشته به بیمارستان امام علی (زاهدان) و بیمارستان ارومیه مراجعه کرده بودند انجام شد. داده‌ها از پرونده‌های پزشکی و مصاحبه‌های ساختارمند گردآوری شد و تحت آنالیز قرار گرفت. یافته‌ها: میانگین سن بیماران برابر با 67/5 ± 98/6 سال بود. میانگین قد، وزن و دور سر به‌ترتیب 28/30 ± 08/113 سانتی‌متر، 22/13 ± 13/25 کیلوگرم و 83/1 ± 36/46 سانتی‌متر به دست آمد. سطح فنیل‌آلانین سرمی در زمان تشخیص نیز به‌طور میانگین 58/13 ± 65/14 میلی‌گرم ‌بر ‌دسی‌لیتر گزارش شد. از میان ۶۰ بیمار، ۳۱ نفر (7/51%) مرد و ۲۹ نفر (3/48%) زن بودند. تفاوت میان دو جنس در بروز علائم بالینی از نظر آماری معنادار نبود (05/0P>) اختلالات روان‌پزشکی در ۲۰ نفر (3/33%) از بیماران گزارش شد. شیوع این اختلالات با افزایش سن به‌طور معناداری بیشتر بود (041/0P=). نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان‌دهنده‌ی وجود تفاوت‌های منطقه‌ای قابل‌توجه در تظاهرات بالینی فنیل‌کتونوری است، به‌طوری‌که بیماران استان سیستان‌ و بلوچستان میزان بیشتری از علائم روانی و عصبی را نسبت به بیماران آذربایجان‌غربی تجربه کردند. شدت علائم با افزایش سن و مدت‌زمان ابتلا افزایش یافت و بر اهمیت تشخیص زودهنگام و پیگیری درمانی مستمر تاکید دارد.   <div> <table align="center" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td align="left" style="padding-top:0in; padding-right:12px; padding-bottom:0in; padding-left:12px" valign="top"> Background: Phenylketonuria (PKU) is a genetic metabolic disorder that, if left untreated, leads to irreversible cognitive, behavioral, and neurological damage. Sistan and Baluchestan and West Azerbaijan provinces are among the regions that have reported high rates of the disease due to specific ethnic characteristics. This study aims to compare the frequency and pattern of clinical symptoms in the two provinces of Sistan and Baluchestan and West Azerbaijan. Methods: This cross-sectional descriptive-analytical study was conducted on 60 patients with PKU who had been referred to Imam Ali Hospital (Zahedan) and Urmia Hospital during the past ten years. Data were collected from medical records and structured interviews. Results: The mean age of the patients was 5.67 ± 6.98 years. The mean height, weight, and head circumference were 30.28 ± 113.08 cm, 13.22 ± 25.13 kg, and 1.83 ± 43.36 cm, respectively. The mean serum phenylalanine level at the time of diagnosis was 13.58 ± 14.65 mg/dL. Of the 60 patients, 31 (51.7%) were male and 29 (48.3%) were female. The difference between the two sexes in the occurrence of clinical symptoms was not statistically significant (p<0.05). Psychiatric disorders were reported in 20 (33.3%) of the patients. The prevalence of these disorders was significantly higher with increasing age (p = 0.041). Conclusion: This study indicates the existence of significant regional differences in the clinical manifestations of phenylketonuria; such that patients from Sistan and Baluchestan province experienced a higher rate of psychiatric and neurological symptoms than patients from West Azerbaijan. The severity of symptoms increased with increasing age and duration of illness, emphasizing the importance of early diagnosis and continuous therapeutic follow-up. It was also noteworthy that some patients still had severe clinical symptoms despite having lower phenylalanine levels at diagnosis. Overall, the findings of this study emphasize the need for early diagnosis, equitable access to health services, and sustained metabolic control to improve outcomes for PKU patients in the country.</td> </tr> </tbody> </table> </div> علائم بالینی, اختلالات روانی, فنیل‌کتونوری, فنیل‌آلانین سرم. clinical symptoms, mental disorders, phenylketonuria, serum phenylalanine. 508 514 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-955&slc_lang=other&sid=1 Elham Shafighi Shahri الهام شفیقی شهری No Pediatric Department, Faculty of Medicine, Zahedan University Medical Sciences, Zahedan, Iran. گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران. Akram Ehsasatvatan اکرم احساسات‌وطن ehsasatvatan@yahoo.com Yes Pediatric Department, Faculty of Medicine, Urmia University Medical Sciences, Urmia, Iran. گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران. Sara Rigy Nejad سارا ریگی نژاد No کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران.