fa سندرم شوارتز جمپل (میوتونی کندرودیستروفی) و معرفی دو مورد آن از مرکز طبی کودکان <p dir="rtl" align="right"><font face="tahoma,arial,helvetica,sans-serif">سندرم شوارتز جمپل یک بیماری نادر و با توارث اتوزومال مغلوب است که یافته های بالینی بارز آن اختلال رشد قدی، بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه، قفسه سینه کبوتری، کاهش قدرت عضلات و محدودیت حرکتی مفاصل است. حتی اگر بیمار در معاینات، میوتونی را نشان ندهد، در الکترومیوگرافی میوتونی بطور واضح قابل مشاهده است. دو بیمار که در اینجا به معرفی آنها می پردازیم، پسرانی بودند 7 و 8 ساله با تابلوی بالینی مشترک، شامل: بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه و غمگین، چانه کوچک، لبهای چین خورده، صدای ضعیف، سینه کبوتری، عضلات با ظاهر هیپرتروفیه، محدودیت حرکتی در مفاصل شانه و علامت گوورس. هر دو بیمار از نظر هوشی طبیعی بنظر می رسیدند. در یک بیمار نزدیک بینی و در بیمار دیگر کدورت خفیف عدسی ملاحظه شد. CPK افزایش یافته و وجود میوتونی در الکترومیوگرافی هر دو بیمار گزارش شد. در یک مورد که بیوپسی عضله انجام شد، تغییرات غیراختصاصی مشابه دیستروفی عضلانی دیده شد. در مطالعات رادیولوژیک انجام شده کاهش سن استخوانی، استئوپروز، platyspondyly و در یک مورد coax valga گزارش شد. هر دو بیمار تحت درمان با کاربامازپین قرار گرفتند. </font></p> S-J syndrome is a rare autosomal recessive disorder of short stature, blepharophimosis, puckerd mouth, myotonia, muscular weakness, pectus carinatum and stiff joints. Case report: first case: n.1. A boy aged 7 years. His main abnormalities included puckered lip, blephharophimosis, muscular hypertrophy and weakness, pectus carinatum, short stature, shoulder joint limitation and myopia. Myotonic discharges in EMG and muscular dystrophy in muscle biopsy observed. Hypoplasia of clavicle, generalized osteopenia, mild platyspondyly and delayed bone age were radiologic findings of this patient. Second case: A boy aged 8 years. His cardinal abnormalities were similar to case 1. Hip joint limitation, low set ear, anterior cortical opacity of lens, small testis and coxa valga were the other manifestations of this patient. Both patients have a normal IQ and parental consanguinity was also present. CBZ was used for both patients 65 68 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-1561&slc_lang=fa&sid=1 M Ashrafi محمودرضا اشرفی Yes M Mohammadi محمود محمدی No