fa دیسکراتوز مادرزادی: گزارش موردی زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می‌باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است. معرفی‌ بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخیص اولیه Sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان‌سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، دیستروفی ناخن‌ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود. نتیجه‌گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به‌ویژه تظاهرات خونی اهمیت به‌سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش‌آگهی بیماران می‌شود. Background: Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare inherited disease with an incidence of approximately one case per million population. The disease is characterized by a classic triad: nail changes, color reticulated skin and oral leukoplakia. In these patients, premature death is often associated with bone marrow failure, infections, pulmonary complications, or malignancy. Three patterns of inheritance for dyskeratosis congenita have been reports, X-linked recessive trait, autosomal dominant and recessive trait. The present study is a case report of an adoloscent patient with dyskeratosis congenita. Case presentation: The patient is a 16 year old boy living in Arak without history of any illness was referred with fever, chills, malaise and admitted to Vali-e-Asr Hospital with initial diagnosis of sepsis. The patient was treated with broad-spectrum antibiotics. In tests, showed pancytopenia. Bone marrow biopsy was performed. Blood and urine culture were negative, rheumatologic lab test and other tests were normal. Ultrsonography of abdomen and pelvis showed splenomegaly. In physical examination, diffuse hypopigmented lesions on the trunk and extermities, nails dystrophy and oral mucosal leukoplakia were observed. Skin biopsy was consistent with DC. Conclusion: The skin and oral mucosal lesions have an impact role in the diagnosis of systemic disease. Early diagnosis and treatment of patients with DC are important in improving clinical outcomes. دیسکراتوز مادرزادی, لکوپلاکی, هایپوپیگمانتاسیون, پان سیتوپنی dyskeratosis congenita, leukoplakia, pancytopenia, pigmentation 685 689 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5162&slc_lang=fa&sid=1 Mina Mirnezami مینا میرنظامی No Department of Dermatologist, Vali-e-Asr Hospital, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک Behfar Pakbaz بهفر پاکباز behfar.pakbaz@yahoo.com Yes Department of Internal Medicine, Amiralmomenin Hospital, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک Zeinab Saidinejad زینب سعیدی نژاد No Department of Infectious Disease, Vali-e-Asr Hospital, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اراک