fa شیوع ناهنجاری‌های سر و گردن در ازدواج‌های فامیلی در مراجعه‌کنندگان به درمانگاه ژنتیک <strong>زمینه و هدف:<em> </em></strong>یکی‌از معضلات درمانی کشور وجود اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی در زمینه ازدواج فامیلی می‌باشد که هزینه مالی زیادی در کشور و بار روانی و اقتصادی زیادی در خانواده ایجاد می‌کند. هدف این مطالعه آگاهی از شیوع این ناهنجاری‌ها در جامعه است تا بدین وسیله با یافتن راه‌کارهای مناسب، از بروز موارد جدید جلوگیری کرده و جهت رفع مشکلات افراد مبتلا راه حل مناسب ارائه گردد.<p></p> <p dir="rtl"><strong>روش بررسی:<em> </em></strong>3502 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی در سال‌های 79-1378 انتخاب شد و سپس 206 شجره‌نامه که ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند، استخراج گردید. در بین این 206 شجره‌نامه 157 شجره‌نامه که مربوط به ازدواج فامیلی می‌شد، بررسی گردید. در بین 157 شجره نامه فامیلی 496 مورد سالم یا دچار ناهنجاری‌های مادرزادی بودند که 219 مورد ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند که این 219 مورد بر حسب بیماری، الگوی توارثی، نسبت والدین، جنسیت فرد مبتلا بررسی شده است.<strong> </strong></p> <p dir="rtl"><strong>یافته‌ها:<em> </em></strong>در 496 مورد چهار بیماری شایع‌ترین بیماری‌ها بودند که عبارتند از: ناشنوایی 115 مورد (23%)، کم‌شنوایی 53 مورد (7/10%)، شکاف لب به‌تنهایی 12 مورد (4/2%)، شکاف کام پنج مورد (1%).<strong><em> </em></strong></p> <p dir="rtl"><strong>نتیجه‌گیری:<em> </em></strong>سه بیماری اختلال شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به‌ترتیب شایع‌ترین بیماری‌های سر و گردن در ازدواج‌های فامیلی می‌باشند. بنابراین پزشکان در برخورد با بیماران فوق، باید والدین را تحت مشاوره ژنتیک قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌های فامیلی جهت بررسی وضعیت شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به متخصصین گوش، حلق و بینی ارجاع دهند زیرا تشخیص زودتر این بیماران در درمان مطلوب‌تر تاثیر بسزایی دارد.</p> <p style="text-align: justify"><!--stripped--> Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 <!--stripped--><!--stripped--> <!--stripped--><!--stripped--> !mso]> <ob<illegal tag>ject classid="clsid:38481807-CA0E-42D2-BF39-B33AF135CC4D" id=ieooui> </object> <style> st1":*{behavior:url(#ieooui) } </style> <!--stripped--> <!--stripped--> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} </style> <!--stripped--> <strong>Background:</strong><strong> </strong>A high percentage of the patients at ENT or plastic surgery clinics have ENT abnormalities, either congenital or those developing later in life. Some are life threatening, while others cause disability and esthetic problems, with profound consequences for the affected child and the family. In addition, ENT abnormalities usually place stress on interpersonal relationships, causing social isolation, unhappiness and depression. The majority of these abnormalities is genetic and follows autosomal recessive pattern of inheritance. Geneticists believe that there is a higher frequency of autosomal recessive disorders among the offspring of consanguineous parents. The aim of this study was to find the frequency of ENT abnormalities among children born of consanguineous parents.<br> <strong>Methods:</strong><strong> </strong>We studied 3503 files (pedigrees) of patients referred for genetic counseling at the Department of Genetics at Imam Khomeini Hospital, Tehran, Iran, from 1999 to 2000. We studied these cases according to degree of parental consanguinity, patterns of inheritance and gender using SPSS v.15.<br> <strong>Results:</strong><strong> </strong>Of all 3503 files, 206 had ENT abnormalities, of which 157 had consangui-neous marriages. Among these 157 pedigrees, 496 cases had consanguineous parents. Out of the 496 cases, the four most frequent ENT abnormalities were: 115 cases (23.2%) of deafness, 53 cases (10.7%) of hearing loss, 12 cases (2.4%) of cleft lip and palate, and 5 cases (1%) of cleft palate.<br><strong>Conclusion: </strong>This high frequency of ENT abnormalities indicates that consanguineous marriage should be discouraged by Iranian policy makers in order to reduce the burden of these disorders on society. Further research into the cultural problems that encourage consanguineous marriage and ways of resolving these problems is recommended.<strong><em> </em></strong></p> ازدواج فامیلی،ناهنجاری‌های سر و گردن،ناشنوایی Consanguineous marriages,head and neck abnormalities,deafness 515 520 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-577&slc_lang=fa&sid=1 Razmpa E ابراهیم رزم پا Yes Azimi C سیروس عظیمی No Soltan Sanjarei M مصطفی سلطان سنجری No Nazari H حسین نظری No Ghasempoure A عادل قاسم‌پور No Yousefi M مریم یوسفی No