fa عدم ارتباط میان پلی‌مورفیسم rs9340799 ژن Estrogen receptor alpha (ESR1) و استعداد ابتلا به اندومتریوز در زنان ایرانی مقاله اصیل Original Article زمینه و هدف: با توجه به اهمیت ویژه مسیرهای هورمونی به ویژه استروژن و نقش آن در ابتلا به بیماری اندومتریوز، به‌نظر می‌رسد هرگونه تغییر در ژن‌ها و جایگاه‌های ژنی مرتبط با این مسیرهای هورمونی می‌تواند دارای اهمیت به‌سزایی در ایجاد، شناسایی و تشخیص زودرس اندومتریوز باشند. از این رو مطالعه حاضر به بررسی اهمیت پلی‌مورفیسم rs9340799 ژن ESR1 به‌عنوان یکی از مهمترین ژن‌های شناخته شده مرتبط با ترشح استروژن در جمعیت زنان ایرانی و ارتباط آن با اندومتریوز پرداخته است. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از دی ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم در بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لکوسیت‌های خون محیطی به روش نمک اشباع شده و کیفیت سنجی آن، پلی‌مورفیسم rs9340799 به‌روش Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ شد. سپس آنالیز وابستگی فراوانی آلل‎ها و ژنوتیپ‎ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از نرم‌افزار PLINK انجام شد. یافته‌ها: بر مبنای نتایج به‌دست آمده ژنوتیپ AG شایعترین ژنوتیپ در گروه بیماران (52%) و گروه شاهد (48%) بود، اگرچه شایعترین آلل در گروه بیماران آلل A (57%) و در گروه شاهد آلل G (52%) بود. از سوی دیگر یافته‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده عدم وجود اختلاف معنادار در فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیماران و گروه شاهد بود (به‌ترتیب 07/0 P= و 17/0P=). نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که پلی‌مورفیسم (rs9340799) ژن ESR1 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایران مرتبط نمی‌باشد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش ضروری است. Background: The major issue to address in endometriosis etiology is to identify the genetic changes in the disease and their occurrence in different populations. Uncovering these genetic changes may be important in developing potential biomarkers for early diagnosis and prognosis of endometriosis. Among all endometriosis susceptibility genes studied before, convincing association has been found with variants in the estrogen receptor alpha (ESR1) gene and this disease however, the contributions of these genetic variants in different populations and ethnic groups are not similar. Accordingly, this study was carried out to replicate the previous findings to assess whether this polymorphism is associated with endometriosis in Iranian women. Methods: A case-control study was designed to determine the possible association between ESR1-351A>G variant and occurrence of endometriosis. The study group consisted of 100 subjects diagnosed with endometriosis as case group and 100 fertile women without endometriosis as controls recruited from subjects referred to the Tehran Women’s General Hospital between January to September 2013. All subjects were genotyped for this marker using amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR). Association of risk allele (G) with endometriosis was as-sessed using PLINK software after age adjustment. Results: The results showed that the genotype frequencies were in Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) in both case (F=0.04, P:0.67) and control (F=0.02, P:0.83) groups. In addition, there were no significant differences between case and control groups in terms of genotype frequencies (P=0.17). Moreover, the results indicated that the presence of risk allele (G) did not significantly increase risk of endometriosis (OR: 1.43, 95%CI: 0.96-2.13, P=0.07). Conclusion: The results do not support the previous findings of an association between -351A>G genetic polymorphism in ESR1 gene and endometriosis. Therefore, comprehensive genetic approaches including linkage analyses and family-based tests, together with a number of replication studies with large sample size, are needed to make conclusive claims about the role of this genetic polymorphism in susceptibility to endometriosis. مطالعه مورد- شاهدی, اندومتریوز, ژن گیرنده استروژن آلفا, پلی‌مورفیسم,rs9340799, ایران case-control studies, endometriosis, estrogen receptor alpha, Iran, rs9340799, single nucleotide polymorphism 808 813 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5300&slc_lang=fa&sid=1 Reihaneh Asadi ریحانه اسدی No Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Islamic Azad University, Shahrekord Branch, Shahrekord, Iran. گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد Parisa Mohamadynejad پریسا محمدی‌نژاد No Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Islamic Azad University, Shahrekord Branch, Shahrekord, Iran. گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد Fatemeh Davari Tanha فاطمه داوری تنها No Department of Obstetrics & Gynecology, and Reproductive Endocrinology, Vali-e-asr Reproductive Health Center, Tehran, University of Medical Science, Tehran, Iran. گروه زنان و مامایی، بیمارستان زنان و مرکز تحقیقات باروری ولیعصر، دانشکده علوم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران Mahdi Safarpour مهدی صفرپور No Cellular and Molecular Research Center, Obesity Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Ahmad Ebrahimi احمد ابراهیمی ae35m@yahoo.com Yes Cellular and Molecular Research Center, Obesity Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی