fa شیوع ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ پروترومبین G20210A در جنوب ایران مقاله اصیل Original Article زمینه و هدف: عوامل فراوانی در ایجاد اختلالات ترومبوآمبولی وریدی (VTE)، بیماری قلبی- عروقی و انواع سرطان نقش دارند. یکی از این عوامل جهش در ژن پروترومبین می‌باشد. جهش G20210A در موقعیت نوکلئوتید 20210 ژن پروترومبین واقع در منطقه تنظیمی بالا دست '3 ژن رخ داده و باعث تبدیل گوانین به آدنین می‌گردد. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که این جهش غالب بوده و فرم هتروزیگوت جهش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی را تا سه برابر افزایش می‌دهد. این پژوهش با هدف تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم PTH G20210A در جنوب ایران طراحی شد. روش بررسی: این پژوهش مقطعی از فروردین تا بهمن 1392 روی 140 زن سالم مقیم جنوب ایران در بیمارستان نمازی شیراز انجام گرفت. ml 5 ﺧﻮن ﻣﺤﻴﻄﻲ از ﻫﺮ ﻓﺮد ﮔﺮﻓﺘﻪ ﺷﺪ، سپس DNA ژنومی ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎده از ﻛﻴﺖ (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany)، اﺳﺘﺨﺮاج ﮔﺮدﻳﺪ. از روشAmplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﻴﻦ ژﻧﻮﺗﻴﭗ اﻓﺮاد در ﭘﻠـﻲﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ پروترومبین G20210A اﺳﺘﻔﺎده ﺷﺪ. یافته‌ها: ﻓﺮاواﻧﻲ ژﻧﻮﺗﻴﭗ GG، GA ﺑﻪ‌ﺗﺮﺗﻴﺐ 9/97% و 1/2% ﺑﻪ‌دﺳﺖ آﻣﺪ. ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺑﻪ‌دﺳﺖ‌آﻣﺪه در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ، آﻟﻞ G ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 9/98% و آﻟﻞ A ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 1/1% در ﺟﻤﻌﻴﺖ ﻣﻮرد بررسی ﻣﺸﺎﻫﺪه ﮔﺮدﻳﺪ. نتیجه‌گیری: ﻧﺘﺎﻳﺞ پژوهش ﺣﺎﺿﺮ ﺑﻪ درک ﭘﺮاﻛﻨﺪﮔﻲ ﺗﻮزﻳﻊ ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ PTH G20210A در جمعیت زنان جنوب ایران ﻛﻤﻚ ﻣﻲﻛﻨﺪ. کمترین فرکانس آللی در این جمعیت بالاتر از فراوانی این آلل در جمعیت ایران و اروپا است؛ اما مشابه فراوانی این آلل در جمعیت غرب ایران، ایرانیان یهودی، آمریکا، ایرلند، تونس و بحرین است. Background: There are many genetic and non-hereditary risk factors that are known to causes venous thromboembolic (VTE) disorders, Cardiovascular diseases and types of cancer. One of these is the Prothrombin G20210A mutation. Prothrombin mutation (guanine to adenine G→A) at nucleotide position 20210, which is present in the 3′ untranslated region of the prothrombin gene. Prothrombin G20210A mutation is present outside the coding region for prothrombin, and hence it does not affect the actual structure of the prothrombin molecule and it does not affect its function as a strong clotting factor when activated into thrombin. However, several studies have shown that, G20210A heterozygosity was associated with a threefold increased risk for VTE. Moreover, the association of PTH G20210A polymorphisms with cancer has been reported. The present study was designed to determine the frequency of PTH G20210A polymorphism in Southern Iran. Methods: In this cross-sectional study, 140 healthy women were from Southern Iran recruited among participants in Namazi Hospital, Shiraz, Iran, from March 2013 to February 2014. A total of 5 ml of peripheral blood was taken from individuals then Genomic DNA was extracted using blood DNA kit (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany). The amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) method was used for the detection of PTH G20210A single nucleotide polymorphism in each subject. Results: The frequencies of the GG and GA genotypes were as 97.9%, 2.1% respectively. The frequency of G allele was and the frequency of A allele was 1.1%. Conclusion: Results of the present study might be important in understanding the distribution of PTH G20210A polymorphism in the Southern Iran. Minor allele frequency in this population is higher than in the Iranian and European population but similar to the prevalence in the Western Iran, Iranian Jews, American, Irish, Tunisian and Bahraini population. اپیدمیولوژی, پروترومبین G20210A, ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ, ایران epidemiology, Iran, polymorphism, prothrombin G20210A 354 359 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5353&slc_lang=fa&sid=1 Mohadeseh Arabnejad محدثه عرب‌نژاد No Department of Biology, Arsanjan Branch, Islamic Azad University, Arsanjan, Iran. گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد ارسنجان، Mahboobeh Nasiri محبوبه نصیری No Department of Biology, Arsanjan Branch, Islamic Azad University, Arsanjan, Iran. گروه زیست‌شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد ارسنجان Mehran Karimi مهران کریمی No Hematology Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. مرکز تحقیقات هماتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز Mohamad Moghadam محمد مقدم No Hematology Research Center, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. مرکز تحقیقات هماتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز Azadeh Khalili آزاده خلیلی No Department of Obstetrics and Gynecology, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. گروه زنان و زایمان، دانشگاه علوم پزشکی شیراز Ahmad Ebrahimi احمد ابراهیمی ae35m@yahoo.com Yes Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی