fa بررسی هتروژنیتی بالینی و شکست کروموزومی در بیماران ایرانی مشکوک به آنمی فانکونی <p align="right" dir="rtl"><span style="font-family: tahoma,arial,helvetica,sans-serif">آنمی فانکونی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است. این بیماری از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژنیتی بسیار گسترده‌ای دارد، به‌طوری‌که تشخیص بیماری را تنها بر پایه علائم بالینی دشوار و غیرقابل اعتماد و بر اساس ویژگی‌های مولکولی، تا به امروز، غیرممکن ساخته است. معهذا حساسیت زیاد از حد لنفوسیت‌ها و فیبروبلاست‌های بیماران مبتلا نسبت به عوامل آلکیله کننده دو عملکردی مثل مایتومایسین C (به‌صورت افزایش در شکست‌های کروموزومی) معیار قابل اعتمادی را برای تشخیص بیماری به‌دست می‌دهد. هدف از این مطالعه ایجاد شرایط مناسب برای آزمون سیتوژنتیک به‌منظور تشخیص قطعی بیماری آنمی فانکونی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی و بررسی علائم بالینی می‌باشد. <br></span></p><p align="right" dir="rtl"><span style="font-family: tahoma,arial,helvetica,sans-serif"><b>روش بررسی:</b> در مدت زمان مطالعه ما موفق به بررسی 20 بیمار مشکوک به آنمی فانکونی شدیم. بررسی بالینی با مطالعه پرونده بیماران انجام گرفت و به‌منظور بررسی سیتوژنتیکی، سه غلظت متفاوت مایتومایسین C (ng/ml 40 و 30، 20) بر لنفوسیت‌های بیماران و کنترل‌های هم‌جنس آنها تاثیر داده شد. <br></span></p><p align="right" dir="rtl"><span style="font-family: tahoma,arial,helvetica,sans-serif"><b>یافته‌ها: </b>در این بیماران تشخیص پنج بیمار مورد تایید قرار گرفت و غلظت‌های ng/ml 40 و 30 مناسب تشخیص داده شد. <br></span></p><p align="right" dir="rtl"><span style="font-family: tahoma,arial,helvetica,sans-serif"><b>نتیجه‌گیری:</b> انجام آزمایش شکست کروموزومی برای تشخیص بیماری آنمی فانکونی اهمیت بسیار دارد. به‌علاوه بیماران مبتلا به آنمی آپلاستیک با اتیولوژی ناشناخته، نوزادانی که در بدو تولد دارای ناهنجاری مادرزادی همراه با آنمی فانکونی هستند و نیز خواهران و برادران بیماران باید مورد آزمایش سیتوژنتیک قرار بگیرند.</span></p> <p><b>Background: </b>Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, skeletal anomalies, increased incidence of solid tumors and leukemia, and bone marrow failure (aplastic anemia). FA has been reported in all races and ethnic groups and affects men and women in an equal proportion. The frequency of FA has been estimated at approximately 1 per 360,000 live births. In some populations, including Ashkenazi Jews, Turks, Saudi Arabians and Iranians, this frequency appears to be higher, probably as a result of the founder effect and consanguineous marriage. Because of extensive genetic and clinical heterogeneity (the age of onset, clinical manifestations and survival), diagnosis of FA on the basis of clinical data alone is unreliable and its molecular diagnosis is difficult. The diagnosis of FA exploits the hypersensitivity of FA lymphocytes and fibroblasts to bifunctional alkylating agents such as mitomycin C (MMC), diepoxybutane (DEB) and nitrogen mustard and differentiates it from idiopathic aplastic anemia. In this study, in addition to the patients' clinical profiles, a cytogenetic test using MMC was implemented for an accurate diagnosis of Fanconi anemia.</p><p><b>Methods:</b> In this study, the lymphocytes of 20 patients referred for FA, and those of their normal sex-matched controls, were treated with three different concentrations of mitomycin C (20, 30, 40 ng/ml). Slides were prepared and solid stained. In order to determine the number and kind of chromosome abnormalities, 50 metaphase spreads from each culture were analyzed. Clinical information was obtained from patient files.</p><p><b>Results:</b> Five patients manifested increased chromosome breakage with MMC, confirming the FA diagnosis. Two different concentrations of MMC (30, 40 ng/ml) were most effective.</p><p><b>Conclusion:</b> The chromosomal breakage test is important for the accurate diagnosis of Fanconi anemia. DNA crosslinking agents used to treat idiopathic aplastic anemia may be lethal for patients with FA. Thus, aplastic anemia patients with unknown etiology, infants with congenital abnormalities involved in FA and siblings of FA patients should also be cytogenetically tested. <br></p> آنمی فانکونی،شکنندگی کروموزومی،مایتومایسین C،هتروژنیتی بالینی Fanconi anemia,chromosome breakage,mitomycin c,clinical heterogeneity 20 25 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-725&slc_lang=fa&sid=1 Ghasemi Firoozabadi S ساغر قاسمی فیروز آبادی No Shafeghati Y یوسف شفقتی No Keyhani E الهه کیهانی No Kariminejad R رکسانا کریمی‌نژاد No Oloomi Z زهره علومی No Moosavi F فریده موسوی No Amini F فرحناز امینی No Najmabadi H حسین نجم آبادی No Behiati F فرخنده بهجتی Yes