fa معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی) <p align="right" dir="rtl"><font face="tahoma,arial,helvetica,sans-serif">سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم‌ترین آنها پیری زودرس می‌باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می‌باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه‌ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده‌اند.</font></p><p align="right" dir="rtl"><font face="tahoma,arial,helvetica,sans-serif"> <b>گزارش مورد: </b>بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن 36 سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود. <br></font></p><p align="right" dir="rtl"><font face="tahoma,arial,helvetica,sans-serif"><b>نتیجه‌گیری: </b>جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم‌های تک‌ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی، در کنار توصیف بیماری می‌باشد.</font></p> <p><b>Background:</b> Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a very rare genetic disorder with a frequency of 1 in 8 million live births. It is characterised by premature aging phenotype. The median age at death is 13.4 years. It is an autosomal dominat disease due to a de novo point mutation in the Lamin A gene exon 11 in the majority of cases. More than 100 cases have been reported world wide.<br><b>Case report:</b> We describe here an exceptionally long-lived patient with HGPS, who is alive at age 36. She was referred by a cardiologist to our endocrinology clinic to be worked up for presence of a metabolic or genetic disorder before a heart surgery.<br><b>Results: </b>Having more attention of clinicians about very rare diseases and referring the patients to geneticist are the main goals of this case report as well as describing the disease.</p> سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا، پیری زودرس، آترواسکلروز Hutchinson-Gilford progeria syndrome, premature atherosclerosis, aged appearance, short stature 77 81 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-735&slc_lang=fa&sid=1 Akrami S M سید محمد اکرمی Yes Yousefzadeh G R غلامرضا یوسف زاده No