fa عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد گزارش موردي Case Report <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong>زمینه و هدف:</strong> عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong>معرفی بیمار: </strong>در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار <span dir="LTR">46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24)</span> و کاریوتایپ بیمار سوم <span dir="LTR">46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22)</span> بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong>نتیجه‌گیری: </strong>اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.</p> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td align="left"> <p style="text-align: justify;"><strong>Background: </strong>Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded children. These abnormalities are caused because chromosomes participated in the reciprocal translocations produce quadrivalents at meiosis. These quadrivalents segregate and lead to several different meiotic outcomes, just two of which are normal or balanced.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Case Presentation: </strong>A consanguineous family with three mentally retarded daughters at the ages of 24, 18 and 10 years was referred to Comprehensive Medical Genetics Centre, Shiraz, Iran in 2015. Family history showed a case of unexplained infant death as well as a spontaneous abortion. Three survived siblings had hypotonia and severe developmental delay during infantile period. In addition, they suffer from primary amenorrhea. Two siblings have vesicoureteral reflux (VUR). Cytogenetic analysis of two patients showed 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) with partial monosomy of chromosome 9 and partial trisomy of 8q24 segment, while the other patient had 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) with partial monosomy of 12q22qter and partial trisomy of 6q23qter segment. Their mother had two balanced chromosomal translocations (46, XX, t(6,12)(q21;q22), t(8,9)(q24;p24)).</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Conclusion: </strong>The above presented case is another example for the rare occurrence of double balanced chromosomal translocations in a phenotypically normal person. Although the most important causes of mental retardation in consanguineous marriages are autosomal recessive disorders, the role of chromosomal aberrations in mental retardation in these families must not be neglected. In other words, cytogenetic studies should be performed as a first line test in either situation.</p> </td> </tr> </tbody> </table> <div style="clear: both; text-align: justify;"></div> عقب‌ماندگی ذهنی, جابه‌جایی کروموزومی, ازدواج خویشاوندی chromosomal translocation, consanguinity, mental retardation 817 822 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5539&slc_lang=fa&sid=1 Soudeh Ghafouri-Fard سوده غفوری فرد No Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Mehdi Dianatpour مهدی دیانت پور No Department of Medical Genetics, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. Seyed Mohammad Bagher Tabei سید محمد باقر تابعی No Department of Medical Genetics, Shiraz University of Medical Sciences, Shiraz, Iran. گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. Mohammad Miryounesi محمد میریونسی mmiryounesi123@gmail.com Yes Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.