fa مقایسه سطح پلاسمایی هورمون کلسی‌تونین در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید با و بدون جهش در اگزون 10 و 11 پروتوانکوژن RET مقاله اصیل Original Article <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:yekanyw;"><strong><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف:</span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">سرطان مدولاری تیرویید، تومور غدد درون‌ریز بوده و به دو نوع وراثتی و تک‌گیر تقسیم می‌شود. جهش‌های ژرم‌لاین در پروتوانکوژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">RET</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> مسئول ایجاد نوع ارثی می‌باشد. کلسی‌تونین یک نشانگر اختصاصی جهت تشخیص سرطان مدولاری تیرویید است. هدف از این مطالعه یافتن ارتباط بین میزان کلسی‌تونین در بیماران سرطان مدولاری تیرویید با حضور یا و عدم حضور جهش پروتوانکوژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">RET</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> در اگزون ۱۰ و ۱۱ بود.</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">روش بررسی: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">مطالعه حاضر به‌صورت مطالعه توصیفی-تحلیلی انجام شد. افراد مورد بررسی از بیمارانی مبتلایان به سرطان مدولاری تیرویید که با تشخیص پاتولوژی به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از مهر ماه ۱۳۹۲ تا ۱۳۹۴ به روش نمونه‌گیری ساده برگزیده شدند. جمعیت مورد مطالعه بر اساس بود یا نبود جهش در اگزون‌های ۱۰ و ۱۱ پروتوآنکوژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">RET</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> به دو گروه ۴۳ نفر تقسیم‌بندی شدند. </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">DNA</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ژنومی استخراج و به روش </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">PCR</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> تکثیر شده و تعیین توالی گشتند. سطح پلاسمایی کلسی‌تونین به روش الیزا اندازه‌گیری شد.</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌ها:</span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">بررسی سطح کلسی‌تونین ۴۳ بیمار با جهش مولکولی در پروتوآنکوژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">RET</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> مورد بررسی (میانگین سنی ۳۱ سال) و ۴۳ بیمار بدون جهش مولکولی در پروتوآنکوژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">RET</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> (میانگین سنی ۴۳ سال) به‌ترتیب </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">pmol/ml</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ۷/۳، </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">pmol/ml</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ۳/۰۷ بود. این اختلاف از لحاظ آماری معناداری بود (۰/۰۰۱۴</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">P=</span></span><span style="font-size:10.0pt;">).</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">با توجه به اختلاف غلظت پلاسمایی کلسی‌تونین در دو گروه احتمال می‌رود وجود جهش در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید بر میزان کلسی‌تونین پلاسمایی بیماران موثر باشد.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><strong>Background: </strong>Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy and approximately accounts 2% of all cancer cases. Medullary thyroid cancer (MTC) is an endocrine tumor with differentiation of Parafollicular or C-cells and is categorized into hereditary or sporadic types. Medullary thyroid carcinoma approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Germ-line and somatic mutations in exons 10 and 11 RET (Rearranged during Transfection) proto-oncogene are responsible for the occurrence of the familial and sporadic types, respectively. Calcitonin is a key marker in MTC diagnose and has been demonstrated to be highly sensitive for differential diagnosis prognostic assessment, follow-up and evaluation of MTC treatment. The aim of this study was to investigate the relationship between plasma levels of calcitonin in MTC patients with or without RET mutation.<br> <strong>Methods: </strong>In this cross-sectional study, the population consist of MTC patients who have referred to the endocrine and metabolism research center of Shahid Beheshti University of medical sciences since October 2013 till October 2016. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes using the standard salting out/proteinase K method. Nucleotide change detection in exons 10 and 11 was performed using polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing methods. Participants were then divided into two groups with or without mutation (43 individuals in each group). Plasma calcitonin levels were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) method in both groups.<br> <strong>Results: </strong>Evaluation of the level of plasma calcitonin in 43 patients with a molecular mutation in RET proto-oncogene (mean age 31 years) and 43 patients without molecular mutations in RET proto-oncogene (mean age 43 years) were 7.6 pmol/mL and 3.07 pmol/mL respectively. This difference is statistically significant (P=0.0014).<br> <strong>Conclusion: </strong>Routine measurement of calcitonin has been investigated as a screening method for the diagnosis of medullary thyroid carcinoma patients. Nevertheless, additional data are required to definitely support routine measurement of calcitonin due to the role of RET proto-oncogene.</div> مطالعات مقطعی, سرطان مدولاری تیرویید, پروتوانکوژن RET, کلسی‌تونین calcitonin, cross-sectional study, medullary thyroid carcinoma, RET proto oncogene 424 429 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5605&slc_lang=fa&sid=1 Samira Ehyayi سمیرا احیائی Yes Clinical Biochemistry Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran. مرکز تحقیقات بیوشیمی بالینی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران. Mehdi Hedayati مهدی هدایتی No Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Marjan Zarif Yeganeh مرجان ظریف یگانه No Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Sara Sheikholeslami سارا شیخ‌الاسلامی No Cellular and Molecular Endocrine Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. Sayed Asadollah Amini سید اسدالله امینی saamini@yahoo.com No Clinical Biochemistry Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran. مرکز تحقیقات بیوشیمی بالینی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران.