other بررسی پلی‌مورفیسم ژن‌های آدرنوسپتوری (گیرنده‌های بتا2 و بتا3) در زنان مبتلا به تخمدان پلی‌کیستیک مقاله اصیل Original Article <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:yekanyw;"><strong><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف:</span></strong> <span style="color:black;"><span style="font-size:10.0pt;">پلی‌مورفیسم ژنتیکی یا چند شکلی ژنتیکی مسئول تفاوت‌های فردی است. پلی‌مورفیسم به‌عنوان یک فاکتور اصلی و مهم در رابطه با بیماری‌های پیچیده با اتیولوژی یا سبب‌شناسی ناشناخته و همچنین سرطان مطرح می‌باشد. پژوهش کنونی با هدف بررسی ژن‌های دو گیرنده بتا۲ و بتا۳ سیستم آدرنرژیک در زنان مبتلا به تخمدان پلی‌کیستیک صورت گرفته است.</span></span><span style="font-size:10.0pt;"></span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">روش بررسی: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">این مطالعه مقطعی بر روی ۲۰۰ بیمار مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک در بیمارستان امام‌خمینی (ره) تهران، درمانگاه نازایی ولیعصر (عج) بین سال‌های ۱۳۹۴ تا ۱۳۹۶ انجام شد. بررسی پلی‌مورفیسم بر روی کدون‌های ۱۶، ۲۷، ۱۱۳ و ۱۶۴ از ژن گیرنده بتا۲ و کدون ۶۴ اگزون یک ژن گیرنده بتا۳ آدرنرژیکی انجام شد.</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌ها:</span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">بررسی کدون‌های گیرنده بتا۲ نشان داد که تنها در کدون ۱۶۴ گیرنده بتا۲ آدرنرژیکی پلی‌مورفیسم (۴۴/۴%) رخ داده که یافته بین دو گروه بیمار و شاهد معنادار می‌باشد. نسبت هموزیگوت و هتروزیگوت نیز در دو گروه تفاوت معناداری را نشان داد. پلی‌مورفیسم اگزون یک در کدون ۶۴ که اسید آمینه تریپتوفان را کد می‌نماید، نیز نشان می‌دهد که نوکلوتید </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">T</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> به </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">C</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> تغییر یافته است.</span><br> <strong><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></span></strong><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">نتایج این بررسی نشان می‌دهد که تنها پلی‌مورفیسم کدون ۱۶۴ </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">(Thr164Ile)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"> ژن گیرنده بتا۲ و پلی‌مورفیسم ژن گیرنده بتا۳ </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">Thr164Ile 64 (rs 4994)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"> با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک همراهی می‌نماید. بنابراین دو کدون نامبرده از دو گیرنده بتا۲ و بتا۳ آدرنرژیکی می‌توانند ریسک یا خطر ابتلا به تخمدان پلی‌کیستیک را در زنان بالا ببرد.</span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><strong>Background</strong>: Genetic polymorphism is responsible for variations and individual differences. Polymorphism is a major factor of complex diseases with unknown etiology and cancer. Inconsistency in the symptoms of polycystic ovary syndrome (monthly disorder, hirsutism, obesity, diabetes, infertility) is one of the major pathological complications of this syndrome. The present study was conducted to evaluate the polymorphism gene &beta;2 and &beta;3 adrenergic receptors in women with polycystic ovary syndrome.<br> <strong>Methods</strong>: This cross-sectional study was performed on 200 patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) in Imam Khomeini Hospital, Vali-e-Asr Infertile Clinic in Tehran, Iran, from March 2016 to April 2017. Blood samples in two groups (study and control) were obtained for genomics approved by the DNA Company based on the gene bank. Polymerase chain reaction (PCR) samples were extracted and then the primer design was performed by using Primer Express software, version 3.0 (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) and confirmed by using of the primer blast tool at the NCBI site in terms of compliance with the beta 3 adrenergic receptor gene. Analysis of protein changes was performed by using CLUSTALW (https://www.genome.jp/tools-bin/clustalw). Polymorphism was investigated on codons 16, 27, 113 and 164 from the beta2 adrenoceptor gene and codon 64 of the beta3 adrenergic receptor gene.<br> <strong>Results</strong>: The study of the codon beta2 of adrenoceptors showed that only codon 164 (Thr164Ile) polymorphism (44.4%) was significant (P<0/002) in study group. Homozygote and heterozygote ratios also show a significant difference between the study and control groups (P<0/004). Polymorphism exon 1 in codon 64 of beta3 adrenoceptor; which codes the amino acid tryptophan, indicates that the nucleotide T has changed to C. This finding confirms that mutagenic genotype can raise chance of getting to the polycystic ovary syndrome in women. OR: 2.546 (95% CI: 1.02-5.367) (P=0.012).<br> <strong>Conclusion</strong>: These results show that polymorphisms of codon 164 (Thr164Ile) of beta2 receptor gene and beta3 adrenergic receptor gene polymorphism Thr164Ile (rs 4994) associate with polycystic ovary syndrome and the risk of PCOS are significantly increased in mutation genotype women.</div> گیرنده بتا2 آدرنرژیک, گیرنده بتا3 آدرنرژیک, سندرم تخمدان پلی‌کیستیک, پلی‌مورفیسم Beta-2 adrenergic receptor, Beta3 adrenergic receptor, polycystic ovarian syndrome, polymorphism 588 594 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-106&slc_lang=other&sid=1 Farideh Zafari Zangeneh فریده ظفری زنگنه zangeneh14@gmail.com Yes Reproductive Health Research Center of Vali-e-Asr, Vali-e-Asr Hospital 2, Imam Khomeini Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بهداشت باروری ولیعصر، بیمارستان ولیعصر 2، بیمارستان امام‌خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Masoumeh Masoumi معصومه معصومی No Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Islamic Azad University, North Tehran Branch, Tehran, Iran. گروه بیولوژی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد تهران شمال، تهران، ایران. Elahe Seyed Aboutorabi الهه سید ابوترابی No Reproductive Health Research Center of Vali-e-Asr, Vali-e-Asr Hospital 2, Imam Khomeini Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات بهداشت باروری ولیعصر، بیمارستان ولیعصر 2، بیمارستان امام‌خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.