1- گروه گوش، گلو و بینی، بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران 2- کارشناس شنوایی شناسی بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران 3- دستیار داخلی بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران 4- دستیار گوش، گلو و بینی بیمارستان امام خمینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران
چکیده: (12740 مشاهده)
زمینه: آنمی فانکونی بیماری ارثی بوده و بهصورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود و با پانسیتوپنی پیشرونده و اختلالات مادرزادی متعدد و افزایش استعداد ابتلا به لوسمی میلوژن حاد و کانسرهای اپیتلیال بهویژه در ناحیه سر و گردن و سیستم ادراری و تناسلی مشخص میشود. فنوتیپ ظاهری این بیماری به صورت قد کوتاه، لکههای شیر قهوهای متعدد روی پوست، چشمان کوچک، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات اسکلتی و اختلالات شنوایی میباشد. مورد: بیمار مورد نظر مرد 23 ساله کشاورزی است که مورد شناخته شده آنمی فانکونی از ده سالگی میباشدکه تحت درمان بوده و از 5 سال قبل درمان را بدون اطلاع پزشک قطع کرده است. بیمار در سن 23 سالگی با تشخیص پنومونی در اورژانس بیمارستان بستری و تحت درمان قرار گرفت در آن زمان به دلیل کاهش شنوایی که از چند ماه قبل ذکر مینمود به واحد ادیومتری ارجاع شد. طی آزمایشهای ادیومتری کاهش شنوایی عمیق دو طرفه مشاهده گردید. نتیجهگیری: یکی از اختلالات مادرزادی دیده شده در این بیماری اختلالات شنوایی است که بیشتر به صورت افت شنوایی انتقالی تنگی مجرای شنوایی خارجی و بدشکلیهای لاله گوش و گاهی کاهش شنوایی حسی ـ عصبی پیشرونده میباشد. در بیمار مورد نظر در معاینات بالینی لاله و مجرای گوش و پرده تمپان طبیعی و نتایج آزمون تمپانومتری نوع An بوده و نتیجه ادیومتری افت شنوائی عمیق دوطرفه را نشان میداد که این مورد از یافتههای بسیار نادر در بیماری مورد نظر میباشد.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.
