1- گروه گفتاردرمانی، دانشکده توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران 2- مرکز تحقیقات غدد، انستیتو غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران 3- گروه آمار زیستی، دانشکده توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران 4- مرکز تحقیقات عفونی، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
چکیده: (15508 مشاهده)
زمینه و هدف: بیماری فنیل‌کتونوری یکی از بیماری‌های متابولیک ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی عملکرد هوشی و زبانی این کودکان با توجه به سن شروع درمان و میزان رعایت رژیم است.
روش بررسی: این مطالعه مقطعی به بررسی عملکرد زبانی و هوشی (آزمونهای رشد زبانـ۳ و هوش ویپسی) ۳۱ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری در سنین ۴ تا ۶/۵ سال و مقایسۀ آنها با ۴۲ کودک گروه همتا پرداخته است. بیماران براساس سن شروع درمان به سه گروه بیماران فنیل‌کتونوری با درمان زودهنگام (نوزادی)، درمان دیرهنگام قبل از یکسالگی و دیرهنگام پس از یکسالگی تقسیم شده‌اند. میزان رعایت رژیم بهصورت مناسب (Phe≤۶mg/dl) و نامناسب (Phe>۶mg/dl) طبقه‌بندی شده است.
یافته‌ها: تمامی گروه‌های فنیل‌کتونوری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با گروه همتا، تفاوت معنی‌داری داشتند(p=۰/۰۰۱). درمان زودهنگام باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در بهره‌های هوشی و زبانی در مقایسه با درمان دیرهنگام می‌شد(p=۰/۰۱۹). درمان دیرهنگام حداکثر تا قبل از یکسالگی باعث ایجاد افزایش معنی‌داری در تمامی مهارت‌ها بهجز هوش‌بهر عملی، در مقایسه با درمان پس از یکسالگی می‌شد(p=۰/۰۵۰). نتایج میزان رعایت رژیم نشان داد که رعایت رژیم بهصورت مناسب در بیماران با درمان زودهنگام باعث افزایش معنی‌داری(p=۰/۰۲۱) در هوش‌بهر کلامی و کلی در مقایسه با رعایت رژیم بهصورت نامناسب می‌شود.
نتیجهگیری: احتمالاً رشد مهارت زبانی در کودکان فنیل‌کتونوری تحت تأثیر زمان شروع درمان است اما مهارت‌های شناختی مثل هوش‌بهر کلی و کلامی در این بیماران علاوه بر زمان شروع درمان، از میزان رعایت رژیم نیز تأثیر می‌پذیرد.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported License which allows users to read, copy, distribute and make derivative works for non-commercial purposes from the material, as long as the author of the original work is cited properly.
