غلامرضا فعال، فاطمه ربانی، مهدی حسینی،
دوره 24، شماره 4 - ( 10-1397 )
چکیده
ایکتیوز دلقکی شدیدترین فرم ایکتیوز مادرزادی اتوزوم مغلوب است که میزان مرگ و میر در آن بسیار بالا است. در این نوزادان جهش در ژن ABCA12 اتفاق میافتد. ژن ABCA12 ابزار لازم برای ساخت پروتئین‌های ضروری برای تکامل طبیعی سلول‌های پوستی است. اختلال در شاخی شدن اپیدرم پوست در این بیماری منجر به عملکرد ضعیف سد دفاعی و مستعد شدن نوزاد برای دهیدراتاسیون و عفونت می‌شود. پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های نوزادان و درمان زودهنگام شانس بقای این نوزادان را افزایش داده است. در این مقاله ما به معرفی یک نوزاد ترم دختر با ظاهر دلقکی، از یک مادر 26 ساله پرداختیم که با درمان اولیه (پمادی مرکب از اوسرین 88 گرم، سدیم کلراید 6 گرم و اوره 6 گرم) بهبودی قابل ملاحظه ای پیدا کرد.
