جستجو در مقالات منتشر شده


2 نتیجه برای نوع مطالعه: گزارش مورد

سمیه امینی، پروین امیری، باقر لاریجانی، مهسا محمدآملی،
دوره 7، شماره 4 - ( 8-1387 )
چکیده

جهت پیشگیری از صرف وقت و هزینه برای جمع آوری  نمونه در طرح های تحقیقاتی ,بانک‌های DNA  و سرم در نقاط مختلف دنیا تشکیل شده است که راه اندازی بانک  DNA و سرم بیماران دیابتی در مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در این راستا می باشد. لذا گزارشی از مراحل مختلف تشکیل این بانک در این مقاله ارائه می‌گردد.

پس از بررسی و مطالعه بر روی بانک‌های DNA در سراسر دنیا، مراحل ذیل جهت  تکنیک‌های قابل استفاده در ایران و بهینه سازی روش‌ها، با توجه به شرایط موجود مورد ارزیابی قرار گرفت :

1- Sampling ,Handling  (کلیه مراحلی که قبل از ذخیره‌سازی نمونه، طی می‌شود)، 2 -  Barcoding and Labeling ،3 - Storage : ذخیره‌سازی نمونه‌ها و4 - Validation :که با انجام یک مطالعه مقدماتی در درمانگاه دیابت، اعتبار طرح سنجیده می‌شود.

 از جمله اهداف مورد نظر در بانک‌های مختلف دنیا، در مرحله نخست, جمع آوری نمونه های متعدد با صرف هزینه کمتر, مطالعه بر روی عوامل ژنتیکی و نیز تعیین ارتباط بین یافته های بالینی و مطالعات ژنتیکی بیماران و در مرحله بعد , تبادل اطلاعات  در سطوح ملی و بین الملل است که با راه اندازی بانک      DNA و سرم بیماران دیابتی در مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم بیمارستان دکتر شریعتی، دستیابی به این اهداف میسر می گردد.


سيد محمد کاظم نوربخش، الهام هاشمی دهکردی، کیاوش فکری، افسانه نکویی، عاطفه عمادی،
دوره 14، شماره 2 - ( 10-1393 )
چکیده

گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.



صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دیابت و متابولیسم ایران می‌باشد.

طراحی و برنامه نویسی: یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by: Yektaweb