مجله

---

بیماریهای غدد و متابولیسم شامل بیماریهای شایعی نظیر دیابت، استئوپوروز، هیپرلیپیدمی، چاقی و سرطان هستند که بار عمده‌ای از مرگ و میر وناتوانی را بر کشور ما تحمیل می نمایند. با توجه به شیوع بالا و رو به افزایش این بیماریها و اهمیتی که کنترل آنها در کاهش عوارض و صرفه‎‎جویی در بودجه‏های بهداشتی، درمانی و ارتقای سطح سلامت جامعه دارد، مطالعات ژنتیکی علل بیماریهای غدد و متابولیسم ضروری به نظر می‏رسد. این بیماریها معمولا چندژنی بوده و از الگوی ساده وراثتی برخوردار نیستند (multifactorial inheritance). میزان بالای ازدواج‌های خانوادگی در ایران و تنوع نژادی، بر اهمیت این موضوع و ضرورت فعالیت در این بخش می افزایند. از سوی دیگر صفات کمی (quantitative traits) نظیر وزن، قد، فشار خون و بهره هوشی(IQ) نیز وراثت چندژنی دارند و مطالعات خاص با صرف هزینه و زمان زیاد را می طلبند. مطالعه در زمینه ژنتیک سرطانهای غدد (از جمله تیروئید، انسولینوما، فئوکروموسیتوما و نئوپلاسم های متعدد غددی [MEN]) در سطح سلولی و مولکولی، با توجه به نقش تعیین کننده ژنتیک سرطان و با عنایت به وجود سرطانهای خطرناک در کشور اهمیت ویژه ای دارد. این محور از پژوهش در روند پیشگیری، تشخیص زودرس، کنترل و درمان سرطانهای غدد سهم به سزایی خواهد داشت. با توجه به ضرورت و اهمیت تمرکز بر مطالعات مولکولی در زمینه بیماریهای غدد، با تلاش و پیگیری مستمر، حداقل تجهیزات مورد نیاز برای بررسیهای ژنتیکی تهیه گردید. مواد شیمیایی و اقلام مصرفی مورد نیاز جهت استخراج DNAو PCR و ژل الکتروفورز تهیه و از نظر کیفی مورد ارزیابی قرار گرفت. در این مطالعه به منظور بررسی دقت و صحت سیستم، تکثیر قطعه 224bp DNA از اگزون 15 ژن BRAF توسط 35 سیکل PCR با استفاده از DNA استخراج شده از بافت پارافینی تیرویید و نیز از گویچه های سفید خون با موفقیت انجام گردید. امکان بررسی چندشکلی های طولی قطعات با استفاده از آنزیمهای محدودکننده (restriction fragment length polymorphism: [RFLP]) نیز در آزمایشگاه فراهم است. با راه اندازی سیستم، مطالعات مولکولی با مشارکت مراکز مختلف علمی و تحقیقاتی داخلی و خارجی امکان پذیر گردیده است. این مرکز به عضویت شبکه پزشکی مولکولی و شبکه بیوتکنولوژی پزشکی کشور درآمده است.

---

پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم (EMRI) در سال 1372 تأسیس شد. EMRI از ابتدا مرحله به مرحله پیشرفت کرد و در 25 سال گذشته به بلوغ خود رسید. EMRI در جنبه‌های مختلف از جمله منابع انسانی و زیرساخت‌ها (آزمایشگاه‌ها و فن‌آوری‌های جدید) گسترش یافته، پیشرفت کرده و در تحقیقات غدد درون ریز رتبه اول کشور را کسب کرده است. همچنین با سازمان‌های منطقه‌ای و بین‌المللی مانند سازمان جهانی بهداشت (WHO)، بنیاد بین‌المللی پوکی استخوان (IOF) و انجمن غدد درون ریز بالینی آمریکا (AACE) همکاری کرده است. این مقاله مروری بر فعالیت‌های EMRI طی یک ربع قرن دارد.

---

سردبیر محترم

پیچیدگی‌ها و چالش‌های بالقوه پیرامون استفاده از یک گروه دارویی نسبتاً جدید با منفعت زیاد با عنوان مهارکننده‌های ناقل سدیم-گلوکز-2 (SGLT-2)¹در مدیریت دیابت بارداری (GDM)²، موضوعی است که به‌دلیل تأثیر آن بر سلامت مادر و جنین نیاز به بررسی فوری دارد.
ماهیت گذرای دیابت بارداری و پیامدهای آن در دوران بارداری نیاز به توجه دقیق در هنگام انتخاب مداخلات درمانی دارد. در‌حالی‌که اثربخشی و کارآیی مهارکننده‌های SGLT-2 در کنترل قند خون و کاهش وزن و همچنین اثرات مفید آنها در پیشگیری و کنترل عوارض قلبی و کلیوی در بیماران غیرباردار مبتلا به دیابت نوع دو به‌خوبی بررسی و تأیید شده است [2 ،1]، وضعیت ایمنی و اثربخشی آنها در زنان باردار به اندازۀ کافی بررسی و شناخته نشده است که نیاز به یک رویکرد محتاطانه برای کاربرد آنها دارد.
اگرچه مهار کننده SGLT-2 به شدت به پروتئین متصل می‌شوند که ممکن است خود عبور جفتی آنها را مهار کند اما در حال حاضر اطلاعات و شواهد قوی کافی در مورد عبور احتمالی داروهای مهار کننده SGLT-2 از جفت در طول بارداری و میزان آن و اثرات آن بر رشد و تکامل جنین در دست نیست [3].
اگرچه مطالعات حیوانی دخالت SGLT-2 کلیوی در پاتوژنز دیابت بارداری را نشان داده است [4] اما شواهد در حال ظهور از مطالعات پیش بالینی نگرانی‌هایی را در مورد خطرات بالقوه استفاده از مهارکنندۀ SGLT-2 در دوران بارداری برای رشد جنین ایجاد می‌کند [5]. مطالعات در مدل‌های حیوانی اثرات نامطلوبی را بر رشد کلیۀ جنین در معرض مهارکننده‌های SGLT-2 نشان داده‌اند که بر اهمیت بررسی چنین خطراتی در حاملگی‌های انسانی تأکید می‌کند [6 ،5]. علاوه بر این افزایش خطر سقط و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین با مصرف مهارکننده‌های SGLT-2 در بارداری گزارش شده است [5].