میتوکندری یکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش‌ها، جهش A3243G و حذف 5kb می‌باشد. عواقب این جهش‌های ژنی طیفی از بیماری‌ها را بوجود می‌آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می‌باشد.
روش‌ها: DNA 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین آنها اندازه‌گیری شده بود، استخراج گردید. از روش‌های تعیین توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقایسه شد.
یافته‌ها: در هیچ‌کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد .ولی درشش بیمار جهش ژنی A3314 در منطقه mt NP1 دیده شد.
نتیجه‌گیری: جهشA3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد . تعیین جهش‌های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار مؤثر است.
