مجله

---

مقدمه: هدف از این مطالعه، تعیین ارزش پیش‌بینی کننده نمایه توده بدنی و دور کمر در سندرم متابولیک و نیز تعیین نقطه برش برای آنها و تعیین بروز سندرم متابولیک در کودکان 12-6 ساله بود.
روش‌ها: این مطالعه بر روی 888 کودک 6 تا 12 ساله با پیگیری متوسط 6/6 سال انجام شد. نمایه توده بدنی، دور کمر و بهترین نقطه برش برای آنها جهت پیش‌بینی سندرم متابولیک بررسی شد.
یافته‌ها: بروز تجمعی (با فاصله اطمینان 95%) سندرم متابولیک 7/10% ( %9/16%-5/4%) بود. نسبت شانس‌های تعدیل شده برای سن، جنس و سابقه خانوادگی دیابت یا بیماری‌های قلبی عروقی در اقوام درجه اول جهت پیش‌بینی سندرم متابولیک برای نمره‌‌های Z (فاصله اطمینان 95%) نمایه توده بدنی و دور کمر به ترتیب 6/2 ( 5/3- 0/2) و 6/2 (5/3- 9/1) بود. میزان نقطه برش نمره‌ها‌ی Z نمایه توده بدنی و دور کمر به ترتیب 5/16 kg/m² و 5/57 سانتی‌متر برای پسران و 3/16 kg/m² و 5/56 سانتی‌متر برای دختران بود.
نتیجه‌گیری: نمایه توده بدنی و دور کمر قدرت یکسانی در پیش‌بینی سندرم متابولیک دارند و کودکان با نمایه توده بدنی یا دور کمر بالاتر، استعداد بالاتری در ابتلا به سندرم متابولیک دارند. به علاوه بروز بالای سندرم متابولیک در کودکان اهمیت راه‌کارهای مداخله‌ای را در اوایل دوران کودکی گوشزد می‌کند.

---

گانگلیوزیدوزیسGM1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم &beta- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزGM1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می‌باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسGM1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس GM1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.