مقدمه: در بررسی های انجام گرفته بر روی گروه‌هایی خاص از مبتلایان به اسکیزوفرنیا و دیابت، مشاهده شده است که بین MTHFR و سندرم متابولیک ارتباط وجود دارد . اما تاکنون این رابطه در مطالعات جمعیتی بررسی نشده است . هدف از این مطالعه بررسی رابطه پلی مورفیسم در ژن MTHFR با سندرم متابولیک ( MS ) ، دیابت نوع 2 و پرفشاری خون در جمعیت ایرانی بود .
روش‌ها: این مطالعه به روش مقطعی و به منظور بررسی ارتباط سندرم متابولیک، پرفشاری خون و دیابت نوع 2 انجام گرفت. افراد شرکت کننده در "مطالعه هموسیستئین تهران" وارد این طرح شدند . مقادیر سرمی گلوکز ، تری گلیسرید ( TG ) ، کلسترول تام ( TC ) ، HDL کلسترول ( HDL-C ) و LDL کلسترول ( LDL-C ) ، هموسیستئین ، فولیک اسید و B12 در حالت ناشتا اندازه گیری شد . تعیین پلی مورفیسم ژن MTHFR به روش PCR-RFLP صورت گرفت .
یافته‌ها : در این طرح 150 فرد مبتلا به سندرم متابولیک ، 160 فرد مبتلا به پرفشاری خون و 191 فرد دیابتی مورد بررسی قرار گرفتند . شیوع ژنوتیپ‌های CC ، CT و TT در این سه گروه تفاوت قابل ملاحظه ای با گروه کنترل نداشت. در افراد گروه کنترل و مبتلایان به پرفشاری خون ، سطح هموسیستئین در ژنوتیپ TT نسبت به دو ژنوتیپ CC و CT به طور معنی داری بالاتر بود ( 05/0 > p ) . سطح فولیک اسید سرم در مبتلایان به پرفشاری خون در ژنوتیپ TT نسبت به CC به طور معنی داری پایین تر بود ( 001/0 > P ) . در مبتلایان به دیابت، سطح هموسیستئین سرم در ژنوتیپ CC نسبت به TT پایین تر بود ( 01/0 > P )؛ در حالیکه بالعکس سطح فولیک اسید سرم در ژنوتیپ CC به طور معنی داری بالاتر از TT بود ( 05/0>P ). در مبتلایان به دیابت و پرفشاری خون، سطح هموسیستئین و فولیک اسید سرم بین آلل های C و T تفاوت معنی داری با یکدیگر داشتند در حالی که در مبتلایان به MS فقط سطح هموسیستئین چنین تفاوتی را نشان داد ( 001/0 > P ) .
نتیجه‌گیری : در این مطالعه رابطه معنی داری بین پلی مورفیسم MTHFR و سندرم متابولیک ، پرفشاری خون و دیابت در جمعیت مورد بررسی مشاهده نشد . انجام مطالعات بیشتر و بر روی تعداد افراد بیشتر برای تأیید این رابطه ضروری به نظر می رسد .
