هومنا عبدی، عیدی علیجانی، مهسا محسن زاده،
دوره 20، شماره 2 - ( 11-1399 )
چکیده
مقدمه: اگرچه برخی مطالعات، سازوکار عملکرد سلولهایهای بتا را در مدل های حیوانی و کم و بیش در جمعیتهای انسانی مطالعه نمودهاند، اما تاکنون نقش ورزش درمانی یا اجرای فعالیت ورزشی HIIT همرا ه با مصرف مکمل انگور سیاه بر بیان ژنهای درگیر در سلولهای بتای پانکراس کمتر مطالعه شده است در این پژوهش به بررسی اثر مکمل انگور سیاه توام با تمرین تناوبی شدید بر ژنهای Bcl-2 و Bax بافت پانکراس رتهای مبتلا به دیابت نوع دو پرداخته میشود.
روشها: مطالعه در قالب یک طرح تجربی انجام شد. آزمودنیهای این طرح را 40 رت نر 8 ماهه با میانگین وزنی 250 گرم تشکیل دادند. پس از آشنایی آزمودنیها با تمرین و القاء دیابت توسط STZ بهصورت تصادفی در 5 گروه شامل تمرین، مکمل، تمرین و مکمل، کنترل دیابتی و کنترل پایه تقسیم شدند. پس از 8 هفته تمرین که ۵ جلسه در هفته و بهمدت ۸ هفته که فعالیت بر روی نوارگردان با شدت90% Vo2max و مکملدهی عصارهی هستهی انگور سیاه بود. میزان ژنهای Bcl-2 و Bax بعد از استخراج RNA از پانکراس و سنتز cDNA اندازهگیری شد. میزان ژن Bcl-2 و Bax با روش PCR Time-Real مورد سنجش قرار گرفت. دادهها با استفاده از آزمون t مستقل و تحلیل واریانس دو عاملی در سطح معنیداری 05/0 توسط نرمافزار SPSS نسخهی 24 تجزیه و تحلیل شدند.
یافتهها: نتایج نشان داد اثر اصلی تمرین بر بیان ژن Bcl-2 اثر معناداری ندارد. اثر اصلی عصاره بر بیان این ژن معنادار بود. همچنین تعامل تمرین و مکمل بر Bcl-2 معنادار نبود. در خصوص بیان ژن Bax نشان داده شد اثر اصلی تمرین بر ژن اثر معنادار بود. اثر اصلی عصاره و تعامل تمرین و مکمل بر بیان ژن Bax معنادار نبود. در مقایسه تأثیر تمرین و عصاره بر بیان ژنهای Bcl-2 و Bax تغییرات معناداری مشاهده نشد.
نتیجهگیری: بهنظر میرسد تنظیم بیان ژنهای Bcl-2 و Bax از طریق تمرین و مصرف عصارهی دانهی انگور سیاه احتمال دارد منجر به بهبود و حفظ عملکرد سلولهای بتای پانکراس در رتهای دیابتی شود.
معصومه زمانی، مرضیه موج بافان، نکیسا هومن،
دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
چکیده
مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیرهای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد میشود که منجر به تجمع کریستالهای سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافتها و ارگانهای مختلف بدن میشود. در این مطالعه واریانتهای موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانتهای بیماریزا/احتمالاً بیماریزا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.
روشها: پس از جمعآوری دادههای بالینی و پاراکلینیکی، توالییابی تمام اگزونهای ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانتهای شناساییشده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافتهها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، بهعنوان واریانت «احتمالاً بیماریزا» طبقهبندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناختهشده c.1015G>A بهصورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته بهعنوان واریانت بیماریزا گزارش شده است.
نتیجهگیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسهای واریانتهای گزارششده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A بهعنوان شایعترین واریانتها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup بهعنوان شایعترین واریانت در مصر معرفی شد. یافتهها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.
