معصومه زمانی، مرضیه موج بافان، نکیسا هومن،
دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
چکیده
مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیرهای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد میشود که منجر به تجمع کریستالهای سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافتها و ارگانهای مختلف بدن میشود. در این مطالعه واریانتهای موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانتهای بیماریزا/احتمالاً بیماریزا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.
روشها: پس از جمعآوری دادههای بالینی و پاراکلینیکی، توالییابی تمام اگزونهای ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانتهای شناساییشده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافتهها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، بهعنوان واریانت «احتمالاً بیماریزا» طبقهبندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناختهشده c.1015G>A بهصورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته بهعنوان واریانت بیماریزا گزارش شده است.
نتیجهگیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسهای واریانتهای گزارششده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A بهعنوان شایعترین واریانتها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup بهعنوان شایعترین واریانت در مصر معرفی شد. یافتهها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.
خانم سمیه حسنی، سیده مریم مشیریان فراحی، هانیه ظریف گلبار یزدی،
دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
چکیده
مقدمه: این پژوهش به بررسی اثربخشی نرمافزار توانبخشی شناختی «ریهاکام» بر پنج مؤلفۀ شناختی (حافظۀ کاری، سرعت پردازش اطلاعات، توجه، نادیدهگرفتن و کارکردهای اجرایی) در بیماران مبتلا به دیابت نوع یک و دو پرداخت.
روشها: مطالعه با طرح آزمایشی پیشآزمون– پسآزمون و گروه کنترل انجام شد. ۳۰ بیمار دیابتی بهصورت تصادفی به دو گروه آزمایش (دریافتکننده نرمافزار ریهاکام، ۱۲ جلسه ۴۵ دقیقهای) و کنترل تقسیم شدند. ارزیابی عملکرد شناختی با استفاده از نرمافزار ریهاکام و پرسشنامۀ عملکردهای اجرایی بارکلی (BDEFS) صورت گرفت.
یافتهها: نتایج تحلیل کوواریانس چندمتغیره (MANCOVA) نشان داد که مداخله بهطور کلی بر ترکیب متغیرهای وابسته تأثیر معناداری داشته است (001/0 ˂P). تحلیلهای تفکیکی (ANCOVA) نشان داد نرمافزار ریهاکام بهطور معناداری بر مؤلفههای «توجه» (0016/0=P) و «کارکردهای اجرایی» (001/0 ˂P) تأثیر مثبت داشته است. با این حال، تأثیر معناداری بر حافظۀ کاری، سرعت پردازش اطلاعات و نادیدهگرفتن مشاهده نشد.
نتیجهگیری: نرمافزار ریهاکام ابزار مؤثری برای ارتقاء مؤلفههای توجه و کارکردهای اجرایی در بیماران دیابتی است. اندازه اثر قابل توجه برای این دو مؤلفه، کاربرد بالینی آن را در برنامههای توانبخشی شناختی بیماران مزمن تأیید میکند. عدم تأثیر بر سایر مؤلفهها ممکن است به عواملی چون مدت زمان محدود مداخله، ویژگیهای نرمافزار یا ماهیت دیابت مربوط باشد که نیاز به تحقیقات آتی دارد.
فرزانه اسبوچین، قدرت اله عباسی، عذرا اخی،
دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
چکیده
مقدمه: دیابت نوع دو یک بیماری مزمن و شایع است شایع متابولیک است که کنترل مؤثر آن نیازمند توجه به عوامل روانشناختی و بینفردی است. پژوهش حاضر با هدف بررسی رابطه بین ادراک رفتار فداکارانه همسر و خودکارآمدی با مدیریت رفتار در بیماران مبتلا به دیابت نوع دو انجام شد.
روشها: این پژوهش توصیفی– همبستگی است که بهصورت مقطعی اجرا شد. جامعۀ آماری شامل بیماران متأهل مبتلا به دیابت نوع دو مراجعه کننده به مراکز غدد و متابولیسم و خانههای بهداشت شهر ساری بود. از میان آنها، ۹۷ نفر براساس معیارهای ورود و خروج و به روش نمونهگیری هدفمند انتخاب شدند. ابزارهای پژوهش شامل پرسشنامه ادراک رفتار فداکارانه همسر (Harper & Figuerres, 2008)، خودکارآمدی بیماران دیابتی (Fappa et al 2016) و مدیریت رفتار (Toobert et al., 2000) بود. دادهها با نرمافزار SPSS نسخۀ ۲۴ و با استفاده از آمار توصیفی (میانگین، انحراف معیار) و آمار استنباطی (ضریب همبستگی پیرسون و تحلیل رگرسیون چندگانه) تجزیهوتحلیل شدند.یافتهها: بین ادراک رفتار فداکارانه همسر و خودکارآمدی با مدیریت رفتار بیماران رابطۀ مثبت و معناداری مشاهده شد (P< 0.01). همچنین این دو متغیر در مجموع ۳۰ درصد از واریانس مدیریت رفتار را تبیین کردند که در این میان، ادراک رفتار فداکارانۀ همسر سهم بیشتری در پیشبینی مدیریت رفتار بیماران داشت.
نتیجهگیری: یافتهها نشان داد ادراک رفتار فداکارانه همسر و خودکارآمدی نقش مؤثری در ارتقای مدیریت رفتار بیماران مبتلا به دیابت نوع دو دارند. تقویت حمایت همسر و افزایش خودکارآمدی از طریق مداخلات آموزشی و روانشناختی میتواند به بهبود رفتارهای خودمراقبتی و کنترل بهتر بیماری منجر شود.
پریسا کریم زاده، مهدیس خزائیلی نجفآبادی، سینا شرقی، فرزانه کریمی بیرگانی، عفت اسدالله پور، سمیه پری چهره دیزجی، مهناز پژمان ثانی، سید محمود سجادی جزی، محمود نادری، هیلدا صمیمی، شیرزاد نصیری، سید محمد توانگر، باقر لاریجانی، وحید حق پناه،
دوره 25، شماره 6 - ( 11-1404 )
چکیده
مقدمه: بیوبانکها مخازن زیستی هستند که نمونههای بیولوژیکی انسان را جمعآوری، پردازش، ذخیره و توزیع میکنند. در این میان، بانک تومور نقش محوری در تحقیقات زیست پزشکی ایفا میکند. هدف کلی یک بانک تومور، جمعآوری نمونههای سرطانی و نرمال، در شرایط استاندارد برای تحقیقات پایه، بالینی یا کاربردی است.
روشها: نمونههای توموری بیماران نئوپلاسمهای غدد درونریز از باقیمانده بافتهایی که در روند تشخیص بیماری مورد نیاز نیستند، پس از انجام عمل جراحی و برداشتن بافت توموری در بخش جراحی بیمارستان دکتر شریعتی، انتخاب میشوند. همچنین نمونههای بیولوژیکی مرتبط مانند سرم، پلاسما و DNA نیز جمعآوری میشوند. قبل از نمونهگیری، رضایت آگاهانه از بیماران گرفته شده و پرسشنامه تکمیل میگردد. پس از روش انجماد سریع بافت با ایزوپنتان، نمونه بافت در تانک ازت و سایر نمونههای بیولوژیک مانند سرم در فریزر منفی 80 درجۀ سانتیگراد نگهداری میشود.
یافتهها: نمونههای بافت، پلاسما، سرم و DNA جمع آوری شده از بیماران با نئوپلاسمهای غدد درون ریز در باکسهای جداگانه بارکدار مخصوص ذخیرهسازی نمونه در بیوبانک نگهداری میشوند و در اختیار پژوهشگران قرار میگیرند.
نتیجهگیری: استفاده از محصولات زیستی در تحقیقات داخلی و شبکههای بینالمللی در حال گسترش هستند تا با حمایت از جمعآوری و توزیع بافتها، بهویژه بافتهای سرطانی، همکاریهای تحقیقاتی را تقویت کنند. این روند نقش مهمی در تسهیل تحقیقات پایه و کاربردی در حوزههای مختلف سرطان، از جمله زیستشناسی مولکولی، ایمونولوژی، ژنتیک و داروسازی ایفا میکند و زمینهساز پیشرفتهای علمی و نوآوریهای درمانی خواهد بود.
