مجله

---

مقدمه: بیماری دیابت یکی از شایع‌ترین اختلالات غدد آندوکرین است که مشخصۀ اصلی آن افزایش غلظت گلوکز در سرم بیماران است. داروهای گیاهی به‌دلیل عوارض کمتر دارای مقبولیت زیادی در نزد مردم هستند. هدف این مطالعه بررسی اثر محافظتی مخلوط عصارۀ گیاهان شنبلیله، قره ‌قاط، خارمریم، گزنه، بادرنجبویه و هندوانه ابوجهل در مُدل سلولی PC12 در محیط حاوی گلوکز بالا.
روش‌ها: پس از زمان‌های 24، 48 و72 ساعت از مجاور دادن غلظت‌های مختلف عصاره‌های گیاهی (شنبلیله، قره قاط، خارمریم، گزنه، بادرنجبویه و هندوانه ابوجهل) در محیط کشت نرمال سلول‌های PC12 و محیط کشت با گلوکز بالا (mg/ml 25، 5/13)، میزان حیات سلولی از طریق روش MTT بررسی شد.
یافته‌ها: میزان زنده‌مانی سلول‌های PC12 در24، 48 و 72 ساعت بعد از تیمار کردن با مخلوط عصاره‌های گیاهی تغییری در حیات سلولی ایجاد نکرد. میزان زنده‌مانی سلول‌ها در گروه دوز بالای گلوکز، نسبت به گروه کنترل کاهش معناداری داشته و مخلوط عصاره‌های گیاهی دردوزهای بالا به‌طور معنی‌داری منجر به کاهش مرگ سلولی در این شرایط گردید.
نتیجه‌گیری: براساس یافته‌های موجود، گلوکز با غلظت (mg/ml 25، 5/13)، موجب مرگ سلول‌های PC12 گردیده و مخلوط عصاره‌های گیاهی توانست در غلظت‌های بالا منجر به کاهش مرگ سلولی ناشی از گلوکز بالا بعد از مواجهه با سلول‌های عصبی شود.

 

---

مقدمه: آدنوم‌های هیپوفیز غیرعملکردی (NFPAs) فاقد شواهد بالینی افزایش هورمون هستند. عدم وجود نشانگرهای زیستی قابل اعتماد برای پیش‌آگهی و درمان، همراه با خطر قابل توجه عود، سبب ایجاد چالش‌های اساسی برای مدیریت بیماری شده است. هدف این مطالعه شناسایی ژن‌های کلیدی و مسیرهای زیستی در تومورزایی آدنوم هیپوفیز غیرعملکردی با استفاده از روش سیستم بیولوژی است.
روش‌ها: مجموعه دادۀ میکرواری با شمارۀ دسترسی GSE26966 برای شناسایی ژن‌های افتراقی بین نمونه‌های آدنوم هیپوفیز غیرعملکردی و هیپوفیز سالم آنالیز شد. برهم‌کنش‌های بین ژن‌های افتراقی در سطح پروتئین با استفاده از داده‌های برهم‌کنش پروتئین- پروتئین (PPI) جمع‌آوری شده از پایگاه داده IntAct، ایجاد شد. نرم افزار cytoscape،  پکیج‌های igraph و MCL برای ساخت، آنالیز توپولوژیکی و خوشه‌بندی شبکه استفاده شدند.
یافته‌ها: ۱۱۳۵ ژن افتراقی، |log2FC|>2 و FDR< 0.05، بین نمونه‌های آدنوم هیپوفیز غیرعملکردی و هیپوفیز سالم شناسایی شدند که ۳۲۳ ژن افزایش و ۸۱۲ ژن کاهش بیان داشتند. شبکۀ PPI شامل ۶۹۶۰ گره و ۱۵۶۹۱ یال بود. براساس آنالیز خوشه‌بندی، تنظیم چرخۀ سلولی، تنظیم سازمان‌دهی و تجمع کروماتین، تنظیم رونویسی و تنظیم مسیر اسکلت سلولی اکتین، مهم‌ترین مسیرهای درگیر بودند. با آنالیز توپولوژیکی شبکه، ژن‌های CDKN1A، BHLHE40، FHL2، H1-2، H2BC21 و FGFR3 به‌عنوان گره‌های هاب مرکزی شناسایی شدند. این ژن‌ها در مسیرهای زیستی ذکر شده نیز درگیر بودند.
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که روش سیستم بیولوژی با رویکرد تلفیق داده‌های‌های رونوشت ژن با داده‌های برهم‌کنش پروتئین‌ها توانایی شناسایی مسیرها و نشانگرهای زیستی بالقوه در تومورزایی آدنوم هیپوفیز غیرعملکردی دارد.
 

---

مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانت‌های بیماری‌زا/احتمالاً بیماری‌زا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.
روش‌ها: پس از جمع‌آوری داده‌های بالینی و پاراکلینیکی، توالی‌یابی تمام اگزون‌های ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانت‌های شناسایی‌شده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافته‌ها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، به‌عنوان واریانت «احتمالاً بیماری‌زا» طبقه‌بندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناخته‌شده c.1015G>A به‌صورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته به‌عنوان واریانت بیماری‌زا گزارش شده است.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسه‌ای واریانت‌های گزارش‌شده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A به‌عنوان شایع‌ترین واریانت‌ها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup به‌عنوان شایع‌ترین واریانت در مصر معرفی شد. یافته‌ها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.
 

---

مقدمه: سندرم تخمدان پُلی‌کیستیک (PCOS) با اختلالات متابولیکی، هورمونی و ژنتیکی همراه است. فقدان بیومارکرهای تعریف شده، امکان تشخیص را دشوار می‌کند. مدل‌های ترکیبی با دقت بالا امکان تشخیص زودهنگام را فراهم می‌کند. هدف مطالعۀ حاضر آموزش مدل به روش ترکیبی با شاخص‌های متابولیک و تولیدمثلی برای تشخیص زودهنگام و ارائۀ راهکارهای سبک زندگی سالم است.
روش‌ها: داده های 7000 زن بارور و نابارور مبتلا و غیر مبتلا به سندرم تخمدان پُلی‌کیستیک  پردازش و سپس دیتاستی از 550 زن تهیه و با استفاده از جنگل تصادفی (RF) گروه 7 تایی، 10 تایی و 15 تایی از مهم‌ترین ویژگی‌ها انتخاب و برای آموزش مدل‌های ترکیبیVoting classifier, LG, SVC, XGBoost استفاده شد.
یافته‌ها: پس از انتخاب سه گروه از مهم‌ترین ویژگی‌ها و آموزش مدل‌ها، مدل یادگیری جمعی به روش اکثریت آرا با دقت بالای 95 درصد توانست سندرم تخمدان پُلی‌کیستیک را تشخیص دهد. هورمون آنتی مولرین (AMH) به‌عنوان یک ابزار تشخیصی مهم تلقی می‌شود. به‌علاوه، از هورمون‌های جنسی و شاخص‌هایی نظیر قند ناشتا، کلسترول تام، کلسترول لیپوپروتئین پُرچگال، ویتامین د3 و هورمون‌های تیروئیدی می‌توان برای تشخیص زودهنگام این سندرم استفاده نمود.
نتیجه‌گیری: شناسایی اولیه سندرم تخمدان پُلی‌کیستیک از طریق مدل‌های یادگیری ماشین بدون آزمایش‌های گران‌قیمت با دقت بالا امکان‌پذیر است که به پزشکان و بیماران کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند و پیامدهای مضر درازمدت آن را کاهش دهند.