مجله

---

مقدمه: مطالعات و تحقیقات زیادی نشان داده است که دیابت نوع1 با چندشکلی ژنهای ناحیهHLA روی کروموزوم6 (6P21 ) ارتباط دارد. اخیراً نتایج تحقیقات شاهددار در جمعیت بلژیک در سطح DNA نشان داد که بین دیابت نوع 1 و بعضی ژنهای HLA کلاسII به‌ویژه DRB1Lys71+ ارتباط معنی‌داری از نظر اماری وجود دارد.
روشها: هشتاد و یک خانواده دانمارکی (با حداقل دو فرد مبتلا در هر خانواده) و 82 فرد سالم به‌عنوان شاهد برای چندشکلی ژنهای HLA-DRB و54 خانواده از 81 خانواده برای چندشکلی ژنهایHLA-B,DQA1,DQB1-HLA-B و ژنهای TNFA وTNFB مطالعه شدند. پیوستگی بین دیابت نوع 1 با الل‌های ژنDRB1 که Lys71+ را رمزدهی میکند با آنالیز خواهر برادرهای مبتلای هر خانواده (affected sib pair analysis) مطالعه شد.
یافته‎ها: در جمعیت مورد بررسی، ژن هوموزیگوت DRB1Lys71+ دارای خطر نسبی(RR) 5/103 و پیوستگی بین دیابت نوع 1 با الل‎های ژن DRB1Lys71+ فوق‎العاده قوی (6-10×1< p) بود. مطالعه مبتنی بر خانواده ( family based association study ) ارتباط ژن با بیماری نشان داد که DRB1Lys71+ مهمترین ژن در ناحیه HLA می‌باشد که فرد را برای ابتلا به بیماری دیابت نوع 1 مستعد می‌سازد (38/8=haplotype relative risk ). آنالیز هاپلوتیپ‌ این یافته را تایید کرد.
نتیجه‎‎گیری: به نظر می‏آید که DRB1Lys71+ ژن اصلی مستعدکننده برای دیابت نوع 1 ‌باشد.

---

در مطالعات علوم پزشکی، برای بررسی رابطه بین متغیرهای کیفی، احتمال معنی‌داری (P-Value) به تنهایی نمی‌تواند معیاری کاملی از رابطه را ارائه نماید. در این مورد نیاز است شاخص‌هایی به‌عنوان اندازه اثر (Effect Size)، میزان اهمیت بالینی یا عملی رابطه را به همراه معنی‌داری آماری آنها نشان دهد. هدف از این مقاله ارائه شاخص‌های بررسی رابطه بین متغیرهای کیفی در این مطالعات و انجام استنباط در مورد آنها می باشد. مبانی و نحوه انجام محاسبات معیارهای رابطه، استنباط در مورد آنها شامل محاسبات فاصله اطمینان و آزمون فرض‌های بررسی رابطه‌ بین متغیرهای کیفی برای انواع مطالعات علوم پزشکی، با در نظر گرفتن ملاحظات مربوط و نحوه گزارش کردن یافته‌ها در قالب جداول توافقی، ارائه گردید. برای بررسی رابطه بین دو متغیر پیامد و عامل خطر کیفی دو حالتی در مطالعات مقطعی و مورد-شاهدی، شاخص نسبت شانس‌ها، در مطالعات هم‌گروهی شاخص خطر نسبی، در مطالعات مقطعی شاخص نسبت شیوع و در انواع مطالعات شاخص تفاضل خطر به همراه فاصله اطمینان یا آزمون معنی‌‌داری مناسب و متناسب با ماهیت مستقل یا زوجی بودن گروه‌های مطالعه، باید استفاده شود. به‌علاوه برای جداول بزرگتر از 2×2 و برای متغیرهای کیفی بزرگتر از دو حالتی نحوه محاسبه شاخص‌های فوق با در نظر گرفتن رده مرجع، و همچنین معیارهای دیگری نظیر شاخص فی، V کرامر، ضریب توافق و نایقینی، لامبدا، گاما، d سامر و شاخص‌های tau-b وtau-c کندال پیشنهاد می‌شود. در هر یک از وضعیت‌های فوق، بر اساس مثال‌های مطالعاتی، محاسبات شاخص‌ها و استنباط در مورد آنها انجام و نتایج ارائه گردید. برای بررسی رابطه، یک یا مجموعه‌ای از عوامل خطر با یک متغیر پیامد کیفی دو یا بیش از دو حالتی، تحلیل‌های ارائه شده با توجه به موقعیت و هدف مطالعه توصیه می‌شود