مجله

‌بیماری دیابت از بیماریهای مزمن نسبتاً شایع در جهان است که به‌طور متفاوتی تمام نژادها را درگیر می‏سازد. شیوع و بروز بیماری در بسیاری از جوامع به‌ویژه در کشورهای در حال توسعه رو به افزایش دارد. طی دهه‏های اخیر, مطالعات همه‌گیرشناختی (اپیدمیولوژیک) متعددی درباره شیوع دیابت نوع 2 در کشور ایران به انجام رسیده که بر پایه آنها جمعیت دیابتی‏های ایران بیش از 5/1 میلیون نفر برآورد شده است. نتایج مطالعات نشانگر آن است که شیوع دیابت نوع 2 در شهر تهران و نواحی اطراف آن و شهر اصفهان بین 8%- 7% می‏باشد. در برخی شهرهای کشور شیوع دیابت از این میزان نیز بالاتر می‏باشد به‌نحوی که در شهر یزد (مرکز ایران) و در بندر بوشهر (جنوب کشور) شیوع دیابت نوع 2 به‌ترتیب 3/16 و 6/13 درصد برآورد گردیده است. اما به‌نظر می‏رسد در مناطق روستایی کشور شیوع پایین‏تر باشد؛ به‌عنوان مثال, براساس برنامه کشوری پیشگیری و کنترل بیماری دیابت شیوع دیابت نوع 2 در مناطق روستایی غربالگری شده, حدود 07/3% بوده است. در روستاهای زنجان (غرب کشور) نیز شیوع دیابت در حد 5% گزارش شده است. به‌طور کلی نیمی از بیماران دیابتی از بیماری خود آگاه نیستند. عدم کنترل دقیق بیماری میزان پیدایش عوارض را در آینده افزایش خواهد داد. طی سالهای اخیر طرح‏های وسیع کشوری برای پیشگیری اولیه از بروز دیابت، پیشگیری ثانویه از طریق شناسایی بیماران و پیشگیری ثالثیه از عوارض طرح‏ریزی شده است و درحال انجام می‏باشد. به‌نظر می‏رسد شیوع و بروز دیابت در ایران رو به افزایش باشد که این امر لزوم آموزش عموم جامعه در خصوص اصلاح شیوه زندگی، رژیم غذایی مناسب و افزایش فعالیت بدنی را آشکار می‏سازد.

میتوکندری یکی از ارگان‌های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش‌ها، جهش A3243G و حذف 5kb می‌باشد. عواقب این جهش‌های ژنی طیفی از بیماری‌ها را بوجود می‌آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می‌باشد.
روش‌ها: DNA 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین آنها اندازه‌گیری شده بود، استخراج گردید. از روش‌های تعیین توالی، SSCP, PCR - RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقایسه شد.
یافته‌ها: در هیچ‌کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد .ولی درشش بیمار جهش ژنی A3314 در منطقه mt NP1 دیده شد.
نتیجه‌گیری: جهشA3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد . تعیین جهش‌های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار مؤثر است.