مجله

---

مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستینوز مراجعه کننده به بیمارستان کودکان علی اصغر را بررسی کرده و مروری بر منابع گذشته واریانت‌های بیماری‌زا/احتمالاً بیماری‌زا در ژن CTNS در ایران و برخی کشورهای خاورمیانه شامل عربستان، ترکیه و مصر خواهیم داشت.
روش‌ها: پس از جمع‌آوری داده‌های بالینی و پاراکلینیکی، توالی‌یابی تمام اگزون‌های ژن CTNS به همراه نواحی مرزی آنها انجام شد. برای تفسیر واریانت‌های شناسایی‌شده از ابزارهای بیوانفورماتیکی و دستورالعمل ACMG استفاده شد.
یافته‌ها: در بیمار اول واریانت جدید c.1055A>G در حالت هموزیگوت یافت شد که با توجه به معیارهای بیوانفورماتیکی، به‌عنوان واریانت «احتمالاً بیماری‌زا» طبقه‌بندی شد. در بیمار دوم یک واریانت شناخته‌شده c.1015G>A به‌صورت هموزیگوت شناسایی گردید که در گذشته به‌عنوان واریانت بیماری‌زا گزارش شده است.
نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه با معرفی یک واریانت جدید در ژن CTNS، همراه است. همچنین با بررسی مقایسه‌ای واریانت‌های گزارش‌شده در کشورهایی از خاورمیانه از جمله ایران، عربستان، ترکیه و مصر، واریانت c.681G>A به‌عنوان شایع‌ترین واریانت‌ها در ایران، ترکیه و عربستان و واریانت c.829dup به‌عنوان شایع‌ترین واریانت در مصر معرفی شد. یافته‌ها بر اهمیت بررسی ژنتیکی برای تشخیص قطعی بیماری و ضرورت طراحی راهکارهای غربالگری هدفمند در جوامع با نرخ بالای ازدواج فامیلی تأکید دارند.