نگار سرهنگی، ماندانا حسن زاد، فاطمه روح اله، شکوفه نیک فر، فرشاد شریفی، نگار نیکنام،
دوره 25، شماره 2 - ( 4-1404 )
چکیده
مقدمه: فارماکوژنومیکس (PGx) به مطالعۀ ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و پاسخهای دارویی میپردازد. مطالعۀ مقطعی حاضر با هدف بررسی فراوانی آللی واریانت ژنتیکی شایع در ژن NUDT15 در جامعۀ ایرانی انجام شد.
روشها: در مجموع 1142 نمونۀ فرد سالم ایرانی با استفاده از روش میکرواری تعیین ژنوتیپ شدند.
یافتهها: 19 نفر: واریانت مورد مطالعه با فراوانی آلل جزئی بالاتر از 1 درصد در میان جمعیت مورد مطالعه حاضر شناسایی شد که ممکن است تنوع قابلتوجه در فنوتیپهای پاسخ دارویی در میان جمعیتهای مختلف را توضیح دهد.
نتیجهگیری: نتایج مطالعه نشان داد که تنوع ژنتیکی قابل توجهی در ژن NUDT15 در بین جمعیتهای ایرانی وجود دارد که میتواند بهطور قابل توجهی بر تصمیمگیریهای بالینی تأثیر بگذارد. این مطالعه الگوی فراوانی واریانت مؤثر در تعیین فنوتیپ ژن NUDT15 در جمعیت ایران را نشان داد.
