مجله

---

تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می‌گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن داشت. در معاینه فیزیکی به جز چاقی و چسبندگی انگشتان دوم و سوم در هر دو پا نکته غیر طبیعی دیگری وجود نداشت. سطح سرمی ناشتای لپتین ng/ml 45 بود. در بررسی ژنتیک به عمل آمده حذفی 66 بازی در کدون 514 ژن گیرنده لپتین مشاهده شد. متأسفانه بیمار به علت ابتلای مجدد به عفونتی تنفسی که به درمان قاطع پاسخ نمی‌داد، به دنبال ایست قلبی-تنفسی در گذشت. در بیماران دچار چاقی شدید به‌ویژه در مواردی که در کودکی شروع می‌شوند، بررسی ژنتیکی توصیه می‌گردد. موتاسیون‌های ژن گیرنده لپتین می‌توانند با تغییرات در سیستم ایمنی و ابتلای مکرر به عفونت ها در ارتباط باشند.

---

} مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین)کمک کننده می‌باشد.
روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.
یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X  و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.