مجله

---

آدیپونکتین یک پپتید مترشحه از بافت چربی است که به خاطر ایجاد حساسیت به انسولین و اثرات ضدآتروژنی مورد توجه قرار گرفته است. پلی‌مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین مرتبط با سطح سرمی آدیپونکتین، BMI، حساسیت به انسولین و دیابت نوع 2 می‌باشند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌های پلی‌مورفیسم ژن آدیپونکتین در موقعیت +45 T/G و بررسی ارتباط آن با دیابت نوع 2 در جمعیت تهران میباشد.
روش‌ها: افراد دیابتی از کلینیک دیابت وگروه کنترل غیردیابتی با محدوده سنی 64-25 سال بوده و از ناحیه 17 تهران انتخاب شدند. در این مطالعه بررسی فراوانی پلی‌مورفیسم +45 T/G آدیپونکتین در 70 فرد نرمال و 80 بیمار دیابتی چاق و 72 بیمار دیابتی غیر چاق انجام شد. آنالیز مولکولار ژن آدیپونکتین با PCR-RFLPانجام گرفت.
یافته‌ها: در این مطالعه مشاهده گردید که فراوانی ژنوتیپ TT جمعیت دیابتی غیرچاق 5/62% و در گروه کنترل 78% بود که این تفاوت از نظر آماری معنی‌دار بود (5-9/0:CI و 2/2:OR و 02/0=P (TT Vs TG+GG (همچنین تفاوت معنی‌داری در فراوانی آلل‌های T و G در مقایسه بین گروه دیابتی غیرچاق و گروه کنترل مشاهده گردید و آنالیز آماری نشان داد که فراوانی آلل G در گروه دیابتی غیرچاق (1/20%) نسبت به گروه کنترل (12%) افزایش یافته است (7/3-9/0: 95%CI و 8/1:OR و 04/0=P).
نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که ژنوتیپ TG و GG در مقابل TT شانس ایجاد دیابت را افزایش می‌دهد که این نقش غیروابسته به چاقی و BMI بالا بوده است.

---

مقدمه: در بررسی های انجام گرفته بر روی گروه‌هایی خاص  از مبتلایان به اسکیزوفرنیا و دیابت، مشاهده شده است که بین MTHFR و سندرم متابولیک ارتباط وجود دارد . اما تاکنون این رابطه در مطالعات جمعیتی  بررسی نشده است . هدف از این مطالعه بررسی رابطه پلی مورفیسم در ژن MTHFR با سندرم متابولیک ( MS ) ، دیابت نوع 2 و پرفشاری خون در جمعیت ایرانی بود .

روش‌ها: این مطالعه به روش مقطعی و به منظور بررسی ارتباط سندرم متابولیک، پرفشاری خون و دیابت نوع 2 انجام گرفت.  افراد شرکت کننده در "مطالعه هموسیستئین تهران" وارد این طرح شدند . مقادیر سرمی گلوکز ، تری گلیسرید ( TG ) ، کلسترول تام ( TC ) ، HDL کلسترول ( HDL-C ) و LDL کلسترول ( LDL-C ) ، هموسیستئین ، فولیک اسید و B₁₂ در حالت ناشتا اندازه گیری شد . تعیین پلی مورفیسم ژن  MTHFR به روش   PCR-RFLP صورت گرفت .

یافته‌ها : در این طرح 150 فرد مبتلا به سندرم متابولیک ، 160 فرد مبتلا به پرفشاری خون و 191 فرد دیابتی مورد بررسی قرار گرفتند . شیوع ژنوتیپ‌های CC ، CT و TT در این سه گروه تفاوت قابل ملاحظه ای با گروه کنترل نداشت. در افراد گروه کنترل و مبتلایان به پرفشاری خون ، سطح هموسیستئین در ژنوتیپ TT نسبت به دو ژنوتیپ CC و CT به طور معنی داری بالاتر بود ( 05/0 > p ) . سطح فولیک اسید سرم در مبتلایان به پرفشاری خون در ژنوتیپ TT نسبت به CC به طور معنی داری پایین تر بود ( 001/0 > P ) . در مبتلایان به دیابت، سطح هموسیستئین سرم در ژنوتیپ CC نسبت به TT پایین تر بود ( 01/0 > P )؛ در حالیکه بالعکس سطح فولیک اسید سرم در ژنوتیپ CC به طور معنی داری بالاتر از TT بود ( 05/0>P ). در مبتلایان به دیابت و پرفشاری خون، سطح هموسیستئین و فولیک اسید سرم بین آلل های C و T تفاوت معنی داری با یکدیگر داشتند در حالی که  در مبتلایان به   MS فقط سطح هموسیستئین چنین تفاوتی را نشان داد ( 001/0 > P ) .

نتیجه‌گیری : در این مطالعه رابطه معنی داری بین پلی مورفیسم MTHFR و سندرم متابولیک ، پرفشاری خون و دیابت در جمعیت مورد بررسی مشاهده نشد . انجام مطالعات بیشتر و بر روی تعداد افراد بیشتر برای تأیید این رابطه ضروری به نظر می رسد .

---

مقدمه: همراهی پلی‌مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین با چاقی، سندرم متابولیک و دیابت نوع 2 در مطالعات قبلی مشاهده شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی پلی‌مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین در جمعیت دیابتی و سالم ایرانی برحسب جنس انجام شد.
روش‌ها: در این مطالعه 243 بیمار دیابتی و 173 فرد سالم از شهر رفسنجان، به روش مورد - شاهدی به منظور تعیین احتمال همراهی پلی‌مورفیسم‌های T/G 45 + و G/A 11391- ژن آدیپونکتین با نمایه توده بدنی (BMI)، دور کمر و فشار خون در دو جنس زن و مرد، مورد بررسی قرار گرفتند.
یافته‌ها: همراهی معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم‌های T/G 45 + و G/A 11391- ژن آدیپونکتین با فشار خون سیستولی یا دیاستولی بر حسب جنس مشاهده نشد. در مردان حامل آلل T پلی‌مورفیسم T/G 45+ همراهی معنی‌داری باBMI  (018/0 =P) داشت. همراهی معنی‌داری بین آلل G پلی‌مورفیسم G/A 11391- با نمایه توده بدنی در مردان (041/0 = P) و با دور کمر در زنان (038/0 = P) وجود داشت.
نتیجه‌گیری: ما هیچگونه همراهی معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم‌های T/G 45+ و G/A 11391-  ژن‌ آدیپونکتین و پرفشاری خون برحسب جنس مشاهده نکردیم. آلل G پلی‌مورفیسم T/G 45+ و آلل A پلی‌مورفیسم G/A 11391- آلل‌های محافظت کننده در برابر افزایش وزن بدن در هر دو جنس بودند، ولی هر دوی این تأثیرات فقط در مردان قابل ملاحظه بود. در ضمن آلل‌های فوق، اثر حمایتی در برابر افزایش دور کمر در هر دو جنس داشتند، ولی نقش حمایتی آلل A پلی‌مورفیسم G/A 11391- در برابر افزایش دور کمر فقط در زنان از نظر آماری معنی‌دار بود. به‌نظر می‌رسد که همراهی بین این پلی‌مورفیسم‌ها و افزایش وزن یا دور کمر در جمعیت ایرانی، توزیع جنسی خاصی دارد.

---

مقدمه: آدیپونکتین، پروتئین پلاسمایی می‌باشد که به میزان فراوان از آدیپوسیت‌ها ترشح می‌شود. این ماده علاوه بر افزایش حساسیت به انسولین، اثرات محافظت کننده بر روی عروق و میوکارد دارد. هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن آدیپونکتین در موقعیتG >T  276+ با بیماری عروق کرونر در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 می‌باشد.

روش‌ها: تعداد 241 بیمار مبتلا به دیابت نوع 2 وارد مطالعه شدند.گروه مورد شامل114 بیمار با سابقه انفارکتوس حاد میوکارد و یا کاهش مساوی یا بیش از 50%  قطر حداقل یکی از عروق اصلی کرونر در آنژیوگرافی عروق کرونر بودند. همچنین گروه شاهد را افراد با سن بیش از 35 سال بدون علایم و شواهد ایسکمی در EKG به همراه تست ورزش طبیعی تشکیل دادند.

یافته‌ها: بین پلی مورفیسم  ژن آدیپونکتین در موقعیتG >T  276+ با بیماری عروق کرونر ارتباط قابل توجه وجود داشت. موتاسیون آلل G نسبت به T، شانس بیماری عروق کرونر را کاهش داد (نسبت شانس تعدیل یافته برابر با 39/0، فاصله اطمینان 95%: 68/0-22/0، 001/ P <).

نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که پلی مورفیسم ژن آدیپونکتین در موقعیتG >T  276+  با بیماری عروق کرونر ارتباط دارد.

---

Normal 0 false false false MicrosoftInternetExplorer4 مقدمه: سروتونین با چاقی و مقاومت به انسولین ارتباط دارد. انتقال دهنده سروتونین با انتقال سروتونین به سلول، شدت و مدت اثرات سروتونین را کنترل می کند. در پروموتر ژن انتقال دهنده سروتونین، یک ناحیه پلی مورفیک وجود دارد که موجب ایجاد دو آلل S و L می‌گردد. در یک مطالعه ارتباط این پلی‌مورفیسم با دیابت نوع 2 نشان داده شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی بیشتر ارتباط پلی‌مورفیسم L/S با دیابت نوع 2 و متغیرهای بیوشیمیایی سرم در جمعیت جنوب ایران می‌باشد.
روش‌ها: مطالعه حاضر بر روی90 بیمار دیابتی نوع 2 و 90 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انجام گرفت. فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌های S و L در جمعیت مورد مطالعه به روش PCR مشخص گردید. سپس ارتباط بین ژنوتیپ‌ها و متغیرهای بیوشیمیایی سرم شامل قند خون ناشتا، تری‌گلیسرید، کلسترول و HbA₁c بررسی گردید.
یافته‌ها: تفاوت معنی‌داری بین فراوانی ژنوتیپ‌ها و فراوانی آلل‌های S و L در افراد مبتلا به دیابت نوع 2 و افراد کنترل سالم مشاهده نگردید. میزان تری‌گلیسرید سرم در افراد دیابتی با ژنوتیپ SS نسبت به سایر ژنوتیپ‌ها بیشتر بود (001/0P<).
نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم پروموتر ژن انتقال دهنده سروتونین با دیابت نوع 2 همراهی ندارد. ولی آلل S همراه با افزایش تری‌گلیسرید سرم در افراد دیابتی است.

---

Normal 0 false false false MicrosoftInternetExplorer4 مقدمه: اخیراً رزیستین به عنوان یک سیتوکین التهابی مهم مورد توجه  قرار گرفته که ممکن است در سازوکارهای دخیل در ایجاد بیماری عروق کرونری دارای نقش باشد. بررسی پلی مورفیسم‌های ژن رزیستین، به خصوص در ناحیه پروموتر آن با سطح سرمی رزیستین و ایجاد آتروسکلروز مرتبط می‌باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم C/G ٤٢٠- ژن رزیستین با شدت درگیری عروق کرونری در جمعیت ایرانی می‌باشد.
روش‌ها: مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی ١١٣ بیماری که از بهمن ١٣٨٧ تا آبان ١٣٨٨ تحت آنژیوگرافی کرونر قرار گرفتند، انجام شد. از نمونه‌های خون کامل آنها، استخراج DNA صورت گرفت. از طریق PCR-RFLP وضعیت پلی‌مورفیسم و میزان آلل‌های C‏ وG جمعیت مورد مطالعه مشخص گردید. سپس ارتباط بین ژنوتیپ‌ها و میزان گرفتگی عروق کرونر بررسی گردید.
یافته‌ها: مقدار قند خون ناشتا، کلسترول، HbA1C و تعداد عروق درگیر در گروه دیابتی به طور معناداری بالاتر از گروه غیر دیابتی بود. بررسی‌ها همچنین نشان دادند که در افراد مبتلا به بیماری عروق کرونری با ژنوتیپ CC خطر ابتلا به دیابت نوع ٢، دو برابر بیشتر می‌باشد. توزیع ژنوتیپ افراد مبتلا به بیماری عروق کرونری قلب بر اساس شدت گرفتگی عروق پس از در نظر گرفتن بیماران با یک یا دو رگ درگیر، نشان می‌دهد که بین ژنوتیپ C/G٤٢٠- ژن رزیستین و میزان درگیری عروق کرونر رابطه معناداری وجود دارد (٠٤/٠P=)، به طوری که افراد با ژنوتیپ CC دارای بیشترین میزان گرفتگی عروق کرونری می‌باشند. نسبت شانس برای ژنوتیپ CC در افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر قلبی ٣٣/٤ با دامنه اطمینان 95% بین ٢/١ تا ٣٨/١٨ و خطر نسبی برای این بیماران ٢٥/٢ با دامنه اطمینان 95% بین ٩٧/٠ تا ١٩/٥ برآورد گردید.
نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد چند شکلی پروموتر ژن رزیستین با دیابت نوع ٢ و شدت بیماری عروق کرونری همراهی دارد به طوری که ژنوتیپ CC در مقابل CG و GG شانس ابتلا به دیابت نوع 2 و آتروسکلروز را افزایش می‌دهد.

---

مقدمه: پلی‌مورفیسم‌های ژن فاکتور رشد اندوتلیال عروقی VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) با عوارض گوناگون از جمله نوروپاتی و رتینوپاتی دیابتی ارتباط دارد. ما در این مطالعه ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های ژن VEGF و زخم پای دیابتی را بررسی نمودیم.
روش‌ها: گروه مورد مطالعه شامل بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 واجد زخم پای دیابتی (247N=) و فاقد زخم پای دیابتی (241N=)؛ گروه کنترل شامل 98 فرد سالم بود (98N=). از روش ARMS-PCR برای تعیین ژنوتیپ پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوئیدی ژن VEGF در موقعیت‌های C/T 7- و C/A 2578- استفاده شد.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ AA در بیماران واجد زخم پای دیابتی در مقایسه با افراد دیابتی فاقد زخم پای دیابتی کاهش معنی‌داری داشت (80/0-24/0=CI 95%، 44/0=OR، AA vs. CA+CC). همچنین کاهش معنی‌داری در فراوانی آلل A در بیماران مبتلا به زخم پای دیابتی در مقایسه با کنترل‌های سالم وجود داشت (96/0-48/0 CI= 95%، 68/0OR=، 02/0P=).
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که فراوانی آلل A در بیماران مبتلا به زخم پای دیابتی کمتر بود که نشان دهنده اثر حمایتی این آلل است. سازوکار احتمالی، کاهش رگزایی در بیماران فاقد این آلل می‌باشد.

---

مقدمه: آدیپونکتین، یک پروتئین مترشحه از بافت چربی است که طبق مطالعات متعددی که پیش از این انجام شده است سطوح پلاسمایی آن با پارامترهای مختلف سندرم متابولیک در ارتباط است. به نظر می‌رسد این اثر، نتیجه بر هم کنش ژنتیک (پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی در ژن آدیپونکتین) با عوامل محیطی (چاقی) باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی دوپلی‌مورفیسم تک نو کلئوتیدی ژن آدیپونکتین در موقعیت‌های 45+ و 11391- با افزایش دور کمر و دیابت شیرین نوع دو در یک جمعیت ایرانی انجام شده است.
روش‌ها: این مطالعه به روش مورد- شاهدی با انتخاب 243 بیمار دیابتی به عنوان گروه مورد و 173 فرد سالم به عنوان گروه شاهد انجام شده است. پس از استخراج DNA، تعیین ژنوتیپ به روش PCR-RFLP انجام شد.
یافته‌ها: ما همراهی معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم T/G45+ ژن آدیپونکتین با دور کمر مشاهده نکردیم. در افراد  دیابتی بالای 40 سال همراهی معنی‌داری بین افزایش دور کمر با پلی‌مورفیسم G/A 11391- ژن آدیپونکتین مشاهده شد (024/0=P).
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد نقش پلی‌مورفیسم T/G 45+ در ایجاد دیابت نوع 2 غیر وابسته به چاقی شکمی باشد و نقش پلی‌مورفیسم G/A 11391- در ایجاد دیابت نوع 2 در سن بالای 40 سال وابسته به چاقی شکمی (دور کمر90<) است.

---

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل‌ها یا ژن‌های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک R325W ژن SLC30A8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می‌باشد.
روش‌ها: این مطالعه از نوع مورد- شاهد است. پلی‌مورفیسم R325W ژن (rs13266634) SLC30A8 با استفاده از PCR-RFLP در 114 زن نرمال و 87 زن با دیابت بارداری تعیین ژنوتیپ گردید. توزیع ژنوتیپی و فنوتیپ‌های مربوط به دیابت بارداری بین بیماران دیابت بارداری و کنترل ارزیابی گردید.
یافته‌ها: پلی مورفیسم R325W ژن SLC30A8 به طور معنی‌داری (006/0=P) با خطر دیابت بارداری ارتباط داشت.
نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه پیش رو نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم ژن SLC30A8 از جمله عوامل ژنتیکی است که با نسبت شانس 18/3 (فاصله اطمینان 95%: 19/8- 23/1) می‌تواند در افزایش خطر دیابت بارداری سهیم باشد. با وجود بالاتر بودن میزان مقاومت به انسولین و غلظت قند خون ناشتا در ژنوتیپ CC نسبت به سایر ژنوتیپ‌ها، اما اختلاف معنی‌داری بین پارامترهای بیوشیمیایی مورد سنجش و این پلی‌مورفیسم مشاهده نشد.

---

مقدمه: مطالعات قبلی مشخص کرده‌اند که RANTES در شکل‌گیری پلاک‌های آترواسکروز نقش دارد. همچنین پلی‌مورفیسم‌های ناحیۀ پروموتر ژن RANTES، با افزایش خطر آترواسکروزیس قلبی (CAD) در ارتباط می‌باشند. هدف از این مطالعه مقایسه میزان بیان mRNA ژن RANTES در بیماران با و بدون تنگی عروق کرونر قلب و همچنین ارتباط آن با پلی‌مورفیسم G/A 403- در یک جمعیت ایرانی می‌باشد.
روش‌ها: این مطالعه بر روی 319 بیمار که آنژیوگرافی قلبی عروقی شده بودند انجام شد که شامل بیماران با بیش از 50 درصد تنگی عروق کرونر به عنوان گروه مورد (CAD⁺) به تعداد 191 نفر و بیماران بدون تنگی عروق کرونر به عنوان کنترل (CAD^-) که به تعداد 128 نفر بودند. در هر گروه 20 بیمار برای بیان mRNA ژن RANTES با استفاده از روش Real time PCR به طور کمی مورد بررسی قرار گرفتند. تعیین ژنوتیپ پلی‌مورفیسم 403- با به کار بردن تکنیک RFLP-PCR انجام شد.
یافته‌ها: میزان بیان mRNA، ژن RANTES به نسبت 37/1 برابر در بیماران CAD⁺ در مقایسه با گروه کنترل افزایش یافته بود ولی این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود. همچنین مقایسۀ بیان mRNA، ژن RANTES در بیماران با پلی‌مورفیسم‌های RANTES در ناحیه G/A403- نشان داد در بیمارانی که ژنوتیپ AA داشتند، بیان mRNA ژن RANTES، به نسبت 74/1 برابر در مقایسه با بیمارانی که ژنوتیپ GG داشتند و به نسبت 51/1 برابر در مقایسه با بیمارانی که ژنوتیپ GA داشتند، افزایش یافته بود. هیچ تفاوت معنی‌داری در فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌های پلی‌مورفیسم 403- ژن RANTES بین بیماران CAD+ در مقایسه با CAD- مشاهده نشد.
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم ناحیه 403- ژن RANTES بر روی بیان این ژن در بیماران مبتلا به CAD موثر است. هر چند مطالعات بیشتری بر روی حجم نمونه بالاتر برای ارزیابی دقیق‌تر نقش RANTES در بیماری‌زایی CAD مورد نیاز می‌باشد.

---

مقدمه: گیرنده رفتگر کلاس B نوع I(SRB-I) به‌عنوان گیرنده لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL-C) نقش کلیدی در انتقال معکوس کلسترول بر عهده دارد. هدف مطالعه کنونی بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم اگزون 1 ژن SR-BI(G→A) با غلظت چربی‌های سرمی در افراد شرکت کننده در مطالعه قند و لیپید تهران (TLGS) می‌باشد.

روش‌ها: مطالعه‌ مقطعی حاضر بر روی 774 فرد بالغ با محدوده سنی 20 تا 70 سال (322 مرد و 452 زن) که به‌صورت تصادفی از میان جمعیت TLGS انتخاب شده بودند، انجام شد. اطلاعات تن سنجی و بیوشیمیایی برای هر یک از افراد شرکت کننده اندازه‌گیری شد و سپس طول قطعه چند شکلی انتخاب شده از ژن SR-BI تحت اثر آنزیم محدود کننده Alu مشخص گردید.

یافته‌ها: براساس یافته‌های این مطالعه، فراوانی اللی برای چند شکلی SR-BI در جمعیت تهرانی برابر )159/0A=، 841/0G=) بود و فراوانی الل‌ها از تعادل هاردی- واینبرگ تبعیت می‌کرد. نتایج این مطالعه نشان داد که در حضور الل A، پس از تعدیل اثر سن، سطح HDL-C و HDL3 کاهش می‌یابد (به‌ترتیب 046/0P= و 041/0P=).

نتیجه‌گیری: بروز اختلال در میزان چربی‌های سرمی ناشی از میانکنش عوامل محیطی و ژنتیکی است بنابراین علی‌رغم وجود ارتباط میان ژن SR-BI و این اختلالات،  پلی‌مورفیسم اگزون 1 ژن SR-BI نمی‌تواند به تنهایی موجب بروز اختلال در میزان HDL-C شود ولی ممکن است در آینده، این تغییر ژنتیکی به‌عنوان یکی از مارکرهای مولکولی برای تشخیص مورد استفاده قرار گیرد.

---

مقدمه: مقاومت به انسولین و نارسایی پیشرونده سلول‌های بتا، فاکتورهای کلیدی در بیماری‌زایی دیابت نوع دو هستند. مطالعات متعددی نشان‌دهنده‌ نقش RBP4 در بروز مقاومت به انسولین و ابتلا به دیابت بوده و لذا پلی‌مورفیسم‌هایی که بر روی بیان و یا عملکرد این ژن تأثیر بگذارند، در خطر ابتلا به T2DM و عوارض آن می‌توانند نقش داشته باشند. پای دیابتی از جمله عوارض اصلی دیابت شیرین است که علت اصلی ناتوانی و بستری شدن بیماران می‌باشد و علاوه بر کاهش شدید کیفیت زندگی فرد هزینه‌های فراوانی را به وی تحمیل می‌کند. هدف این مطالعه، بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم  rs10882283 و rs10882273 ژن rbp4 با پای دیابتی در بیماران مبتلا به دیابت نوع دو است تا در صورت تایید همبستگی، از آن به عنوان مارکر زیستی پیش‌آگهی‌دهنده استفاده شود.

روش‌ها: این مطالعه از نوع مورد-شاهد است. دو پلی مورفیسم rs10882283 و  rs10882273ژن rbp4 در 100 بیمار دیابتی دارای زخم پا با درجه 1 یا 2 از طبقه‌بندی وگنر در گروه مورد و 133 بیمار دیابتی فاقد زخم در گروه شاهد، با استفاده ازتکنیکPCR   Tetra ARMS تعیین ژنوتیپ گردید.

یافته‌ها: آزمون Chi-square بین دو گروه شاهد و مورد، از نظر آماری اختلاف معنی‌داری را در فراوانی ژنوتیپ‌های (CC)، (CT) و (TT)  rsl0882273نشان نداد (414/0P=). همچنین مقایسه‌ ژنوتیپ‌های (CC)، (AC)و (AA) متعلق به پلی‌مورفیسم rsl0882283 در دو گروه نشان‌دهنده اختلاف معنی‌داری بین دو گروه نبود (85/0P=).

نتیجه‌گیری: طبق این مطالعه، ارتباط معنی‌داری بین پلی‌مورفیسم‌های  rs10882283و  rs10882273 ژن rbp4و خطر ابتلای به زخم پای دیابتی در بین افراد مبتلا به دیابت نوع دو وجود ندارد.

---

مقدمه: دیابت نوع دو یک اختلال متابولیکی است که با افزایش قند خون می‌تواند به اعصاب آسیب بزند. در این میان اندام‌های بسیاری تحت تأثیر قرار می‌گیرند، به‌ویژه پا که آسیب منجر به درد و در نهایت از دست دادن حس لامسه در این اندام می‌گردد که این عوامل، شرایط را برای ابتلا به زخم پای دیابتی مساعد می‌سازند. پلی‌مورفیسم (Thr399Ile) از ژن (TLR4) Toll Like Receptor4 سبب نقص در عملکرد پروتئین TLR4 که یک پروتئین مهم تنظیم کننده‌ی التهاب زخم است می‌گردد. این مطالعات با هدف بررسی پارامترهای تأثیر گذار بر عدم تعادل برنامه‌ی ضد التهاب و در نتیجه مزمن شدن التهاب و عدم بهبود زخم بنا گردیده است و در صورت تأیید همبستگی پلی‌مورفیسم (Thr399Ile) با زخم پای دیابتی می‌توان از آن به‌عنوان مارکر زیستی پیش آگاهی دهنده استفاده کرد.
روش‌ها: این مطالعه از نوع مورد - شاهد است. پلی‌مورفیسم (Thr399Ile) از ژن TLR4 در 100 بیمار دیابتی دارای زخم در گروه مورد و 120 بیمار دیابتی فاقد زخم در گروه شاهد با استفاده از تکنیک Tetra ARMS PCR تعیین ژنوتیپ گردید.
یافته‌ها: آزمون Chi-square بین دو گروه شاهد و مورد، از نظر آماری یک اختلاف معنی‌دار را در فراوانی ژنوتیپ‌های (CC)، (TT) و(CT) متعلق به پلی‌مورفیسم (Thr399Ile) نشان داد (P=0.021).
نتیجه‌گیری: یک ارتباط معنی‌دار بین پلی‌مورفیسم (Thr399Ile) از ژن (TLR4) و خطر ابتلا به زخم پای دیابتی در بین افراد مبتلا به دیابت نوع دو وجود دارد.

---

مقدمه: دیابت شایع‌ترین بیماری غدد درون‌ریز است که سالیانه افراد زیادی را درگیر می‌کند. جمعیت زیادی از افراد مبتلا به دیابت از نفروپاتی و رتینوپاتی دیابتی رنج می‌برند. اثرات  renoprotectiveویتامین D و آنالوگ‌های آن در بیماری‌های مزمن کلیه از جمله نفروپاتی دیابتی گزارش شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم (rs731236 (TaqI در ژن رسپتور ویتامین D (VDR)، و خطر نفروپاتی دیابتی در افراد مبتلا به دیابت نوع دو است.
روش‌ها: در این مطالعه مورد - شاهد (Case-Control)، 204 نفر از بیماران با سابقه‌ی 5 سال ابتلا به دیابت نوع دو (104 بیمار مبتلا به نفروپاتی و 100 نفر بدون نفروپاتی) و نیز ۹۸ نفر  افراد بدون دیابت و نفروپاتی (گروه شاهد)، مراجعه کننده به کلینیک دیابت و بیماری‌های متابولیک دانشگاه علوم پزشکی تهران بررسی شدند. پس از جمع آوری اطلاعات بالینی و انجام تست‌های آزمایشگاهی، نمونه‌های DNA از نمونه‌های خون به روش فنل کلروفرم استخراج و پلی‌مورفیسم (rs731236) TaqI در نمونه‌ها باروش ژنوتیپ اختصاصی TaqMan مورد بررسی قرار گرفت.
یافته‌ها: در گروه مبتلا به نفروپاتی، مقادیر اوره، کراتیینین و دفع آلبومین بالاتر و فیلتراسیون گلومرولی کمتر از گروه دیابتی و گروه شاهد بود (P value<0.05). علی‌رغم اینکه فراوانی ژنوتیپ TT و الل T  در گروه نفروپاتی بالاتر از دو گروه دیگر بود، این اختلاف معنی‌دار نبود (P value>0.05).
نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه‌ی حاضر نشان می‌دهد اگر چه پلی‌مورفیسم Taq1 در جامعه مبتلا به نفروپاتی شیوع بیشتری دارد ولی وجود آن الزاماً با خطرایجاد نفروپاتی دیابتی نوع دو همراه نمی‌باشد.

---

مقدمه:نفروپاتی دیابتی یکی ازمهم‌ترین عوارض میکروواسکولار دیابت است. دیابت یک اختلال متابولیک بوده که هایپرگلایسمی مزمن مهم‌ترین علامت آن است که منجر به اختلال در کلیه، و در نهایت از دست دادن کامل عملکرد کلیه می‌شود. ژن متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز به‌عنوان یکی از ژن‌های کاندید در نفروپاتی دیابتی مطرح شده است. پلی‌مورفیسم C677T در این ژن منجر به کاهش عملکرد کاتالیتیکی آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردکتاز و افزایش سطوح هموسیستئین پلاسما می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم C677T با نفروپاتی دیابتی می‌باشد.
روش‌ها:این مطالعه از نوع مورد و شاهد بوده و در سه گروه 300 نفری شامل گروه مبتلا به دیابت نوع 2 و نفروپاتی (104N=)، مبتلا به دیابت نوع دو و بدون نفروپاتی (100N=) و کنترل (افراد سالم) (96N=) می‌باشد. پلی‌مورفیسم C677T ژن MTHFR با استفاده از روشPCR-RFLP مورد ارزیابی قرار گرفت. فاکتورهای بیوشیمیایی نیز در افراد مورد مطالعه اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها: نتایج حاصل از مطالعه نشان می‌دهد که میان فراوانی ژنوتیپی گروه دیابتی مبتلا به نفروپاتی و گروه دیابتی بدون نفروپاتی اختلاف معنی‌دار وجود دارد (02/0P=،9/0-3/0CI:، 5/0OR:). بین فراوانی اللی در دو گروه دیابتی مبتلا به نفروپاتی و دیابتی بدون نفروپاتی از نظر آماری تفاوت معنی‌دار وجود دارد (013/0P=،740/2-123/1CI:، 754/1OR:).
نتیجه‌گیری:یافته‌ها نشان می‌دهد که بین پلی‌مورفیسم C677T با نفروپاتی در بیماران مبتلا به دیابت نوع دو ارتباط وجود دارد. به بیان دیگر الل C سبب استعداد ابتلا به نفروپاتی شده و الل T دارای نقش حفاظتی در ابتلا به این بیماری می‌باشد.
 

---

مقدمه: نقش پلی‌مورفیسم‌ ژن‌های گیرنده‌ی ‌شبه ایمونوگلوبولینی (KIR) در بروز دیابت نوع یک (T1D) در بسیاری از مطالعات بررسی شده و نتایج متفاوتی مشاهده شده است. هدف از انجام این متاآنالیز بررسی نتایج مطالعات قبلی و ارزیابی ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های KIR و خطر ابتلا به T1D است.
روش‌ها: پایگاه‌های اطلاعاتی پابمد/مدلاین و اسکوپوس برای انتخاب مطالعات مبتنی بر تأثیر پلی‌مورفیسم ژن های KIR بر استعداد ابتلا به T1D تا نوامبر سال ۲۰۱۹ به‌طور سیستماتیک مورد بررسی قرار گرفتند. پس از مرور نظامند سیزده مقاله منتشر شده مورد-شاهدی شامل ۲۲۸۵ بیمار و ۲۱۱۸ کنترل وارد متاآنالیز شدند. اندازه‌ی اثر ارتباط، نسبت شانس (OR) با فاصله‌ی اطمینان 95 درصد (CI) در نظر گرفته شد. ناهمگونی نسبت شانس در بین مطالعات پیشین با استفاده از آزمون Q کوکران و شاخص مجذور I و ارزیابی سوگیری مطالعه از طریق آزمون‌های ایگر و بگ انجام گرفت.
یافته‌ها: نتایج این متاآنالیز ارتباط آماری معناداری را بین پلی‌مورفیسم‌های (OR = 0.42, 95%CI = 0.23–0.77; P = 0.005) KIR2DL1، KIR2DL2 (OR = 1.15, 95% CI = 1.00-1.32; P = 0.048) و KIR2DL5 (OR = 0.86, 95% CI = 0.75–0.98; P = 0.03) با استعداد ابتلا به T1D نشان داد.
نتیجه‌گیری: براساس نتایج این مطالعه ژن‌های KIR2DL1 و KIR2DL5 ممکن است به‌عنوان ژن‌های محافظتی در برابر T1D در نظر گرفته شوند، در حالی که به‌نظر می‌رسد KIR2DL2 یک عامل مستعدکننده برای این بیماری است.

---

مقدمه: دیابت یک بیماری متابولیکی و شایع‌ترین اختلال غدد درون‌ریز است. ویسفاتین یک سیتوکین با اثرات شبه انسولینی است که با دیابت ارتباط دارد. پلی‌مورفیسم rs61330082 در پروموتر ژن ویسفاتین قرار دارد و بیان ژن ویسفاتین را تنظیم می‌کند. هدف این مطالعه، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم rs61330082 ژن ویسفاتین با متغیرهای بیوشیمیایی و تن‌سنجی، سطح ویسفاتین، بیماری دیابت و مقاومت به انسولین است.
روش‌ها: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 80 فرد مبتلا به دیابت و 80 کنترل (افراد بدون دیابت) انجام شد. پارامترهای بیوشیمیایی و آنتروپومتریک با روش استاندارد تعیین شدند. سطح انسولین و ویسفاتین با تکنیک الایزا اندازه‌گیری شد. تعیین ژنوتیپ با روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز- چندشکلی طول قطعه محدود انجام شد. داده‌ها با نرم‌افزار SPSS تجزیه‌و‌تحلیل شد.
یافته‌ها: در حاملین ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs61330082، سطح لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDL-C) در افراد سالم و میزان قند خون ناشتا در افراد بیمار تفاوت معنی‌دار نشان داد. ارتباطی بین این پلی‌مورفیسم و ویسفاتین یافت نشد. تحلیل رگرسیونی ژنوتیپ‌ها نشان داد ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم rs61330082 ارتباطی با بیماری دیابت نوع دو و مقاومت به انسولین ندارد.
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم rs61330082 با LDL-C در افراد سالم و قندخون ناشتا در بیماران ارتباط دارد. پلی‌مورفیسم rs61330082 ویسفاتین ارتباطی باسطح ویسفاتین و بیماری دیابت نوع دو و مقاومت به انسولین ندارد.

---

مقدمه: دیابت نوع دو یک بیماری شایع چند فاکتوری است که در قرن حاضر مورد کاوش متخصصان و پژوهشگران بسیاری قرار گرفته است. مطالعات انجام شده، اهمیت و جایگاه ژنتیک در ارتباط با دیابت را به خوبی نشان می‌دهند. هدف از پژوهش حاضر بررسی شیوع پلی‌مورفیسم‌های rs5219 و rs5215 در جمعیت دیابتی نوع دو فامیلی استان یزد است.
روش‌ها: این مطالعه، یک مطالعۀ مورد-شاهدی است که بر روی 200 نفر (100 نفر بیمار مبتلا به دیابت نوع دو با سابقۀ مثبت خانوادگی ابتلا به دیابت نوع دو و 100 نفر سالم بدون سابقۀ ابتلا به دیابت در خانواده) صورت گرفت. در این مطالعه با استفاده از تکنیک ARMS-PCR به بررسی ژنوتیپ گروه بیمار و گروه شاهد پرداخته شده است و برای بیان نتایج از شاخص‌های پراکندگی و تست‌های آماری پارامتری همچون P-value و Chi-square استفاده شد.
یافته‌ها: آنالیز آماری نشان داد که اختلاف معناداری بین فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیمار و کنترل در پلی‌مورفیسم rs5215 با میزان P=0.0015 و در پلی‌مورفیسم rs5219 با میزان P=0.0342 وجود دارد.
نتیجه‌گیری: نتایج حاضر نشان داد که پلی‌مورفیسم rs5215 وrs5219 ژنKCNJ11  می‌تواند با بیماری دیابت نوع دو در جمعیت استان یزد در ارتباط باشد اگرچه برای تأیید این نتایج نیاز به انجام مطالعات گسترده است.

---

مقدمه: چربی خون یک مشکل جهانی و از تهدیدهای مهم برای سلامت جامعه است. چربی خون یک بیماری چندژنی بوده و اغلب ژن‌های مرتبط با آن ناشناخته‌اند. rs1205 یکی از پُلی‌مورفیسم‌های ژن کُدکنندۀ پروتئین واکنشگر C (CRP) است که باعث تغییر نوکلئوتید C به T شده و یکی از فاکتورهای خطر برای افزایش سطح لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDL) است. این پژوهش با هدف بررسی میزان شیوع پُلی‌مورفیسم rs1205 در ژن CRP و ارتباط آن با سطح LDL در جمعیت ایرانی انجام شد.
روش‌ها: تعداد کل نمونه‌ها 137 نفر، شامل 79 نفر شاهد و 58 نفر بیمار (LDL بالاتر از 130 میلی‌گرم/دسی‌لیتر) بود. سپس با استفاده از روش سیستم جهشی مقاوم به تکثیر- واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (ARMS-PCR) از نظر وجود یا عدم وجود پلی‌مورفیسم rs1205 در ژن CRP، مورد بررسی قرار گرفتند. محصول PCR بر روی ژل آگارز انتقال داده شد. پس از مشاهده باندها و بررسی صحت آنها، آلل‌های مختلف، مورد بررسی قرار گرفت.
یافته‌ها: 2/56 درصد از نمونه‌ها، نمایۀ تودۀ بدنی (BMI) پایین‌تر از 25 و 8/43 درصد آنها، BMI بالاتر از 25 داشتند. درصد فراوانی ژنوتیپ‌ها نشان داد که ژنوتیپ CT معادل 4/47 درصد، ژنوتیپ CC معادل 5/36 درصد و ژنوتیپ TT معادل 1/16 درصد است. 7/57 درصد از نمونه‌ها، LDL پایین‌تر از 130 و 3/42 درصد آنها، LDL بالاتر از 130 داشتند.
نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری میان پلی‌مورفیسم rs1205 و سطح LDL سرم جمعیت مورد مطالعه مشاهده نشد. همچنین تفاوت سن و جنسیت نمونه‌ها نیز تأثیری در این رابطه نداشتند. احتمال می‌رود عدم تفاوت در قومیت، یکی از دلایل احتمالی معنادار نبودن نتایج این مطالعه باشد.