مجله

---

مقدمه: پلی مورفیسم ژن MTHFR به واسطه اعمال اثر بر سطح هموسیستئین خون، نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی چاقی و دیابت دارا می‌باشد. ارتباط معنادار و محکمی بین سطح هموسیستئین و بیماری‌های مختلفی چون بیماری‌های عروق کرونر و عروق مغزی وجود دارد.

روش‌ها: به منظور بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم C677T ژن MTHFR در افراد چاق و دیابتی با سطح هموسیستئین سرم، 314 نفر در 4 گروه (چاق، دیابتی، دیابتی چاق و نرمال) بررسی شدند. ژنوتیپ افراد برای پلی مورفیسم ژن MTHFR با روش PCR-RFLP تعیین شد. سطح هموسیستئین سرم با روش DHPLC اندازه گیری شد.

یافته‌ها: سطوح سرمی هموسیستئین در افرادی که دارای ژنوتیپ TT بودند (5/26 ± 6/34 mol/L) به طور معناداری بالاتر از افراد دارای ژنوتیپ CC (8 ± 1/15 µmol/L) و ژنوتیپ CT (8/7 ± 4/16 µmol/L ) بود(0001/0P<). در گروه بیماران چاق، شیوع ژنوتیپ TT و CT در افرادی که سطح هموسیستئین خونشان بیشتر از  15 µmol/L بود در مقایسه با سایر افرادی که هموسیستئین پایین‌تر از  15 µmol/L داشتند، به طور معناداری بالاتر بود(TT + CT در مقابل CC ، 5/1=   ORفاصله اطمنیان 95% = 1/17-5/1 ؛ 001/0 = P). در گروه دیابتی و چاق نیز شیوع ژنوتیپ TT یا CT در افرادی که هموسیستئین خون آنها بالاتر از 15 µmol/L  بود به طور معناداری از بیمارانی که هموسیستئین کمتر از 15 µmol/L داشتند، بالاتر بود(TT + CT در مقابل CC ، 7/3=   ORفاصله اطمنیان 95% = 5/17-8/0 ؛ 004/0 = P).

در سایر گروه‌ها ارتباط معناداری بین سطح هموسیستئین و ژنوتیپ MTHFR یافت نشد. همچنین تفاوت معناداری نیز بین آلل MTHFR و توالی ژنوتیپ بین گروه‌های مختلف یافت نشد.

نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه ما همانند آنچه که در سایر مطالعات در جوامع دیگر گزارش شده است، ارتباط بین هموسیستئین خون و ژنوتیپ MTHFR C667T را تأیید کرد. همچنین ارتباط میان ژنوتیپ MTHFR و هموسیستئین سرم تنها در گروه بیماران چاق و گروه بیماران چاق دیابتی مشاهده شد و این ارتباط در سایر گروه‌ها دیده نشد. این یافته بر این نکته تاکید دارد که اثر این پلی مورفیسم بر روی فعالیت آنزیم MTHFR و متابولیسم هموسیستئین در شرایط مختلف، متفاوت می‌باشد.

---

مقدمه: در بررسی های انجام گرفته بر روی گروه‌هایی خاص  از مبتلایان به اسکیزوفرنیا و دیابت، مشاهده شده است که بین MTHFR و سندرم متابولیک ارتباط وجود دارد . اما تاکنون این رابطه در مطالعات جمعیتی  بررسی نشده است . هدف از این مطالعه بررسی رابطه پلی مورفیسم در ژن MTHFR با سندرم متابولیک ( MS ) ، دیابت نوع 2 و پرفشاری خون در جمعیت ایرانی بود .

روش‌ها: این مطالعه به روش مقطعی و به منظور بررسی ارتباط سندرم متابولیک، پرفشاری خون و دیابت نوع 2 انجام گرفت.  افراد شرکت کننده در "مطالعه هموسیستئین تهران" وارد این طرح شدند . مقادیر سرمی گلوکز ، تری گلیسرید ( TG ) ، کلسترول تام ( TC ) ، HDL کلسترول ( HDL-C ) و LDL کلسترول ( LDL-C ) ، هموسیستئین ، فولیک اسید و B₁₂ در حالت ناشتا اندازه گیری شد . تعیین پلی مورفیسم ژن  MTHFR به روش   PCR-RFLP صورت گرفت .

یافته‌ها : در این طرح 150 فرد مبتلا به سندرم متابولیک ، 160 فرد مبتلا به پرفشاری خون و 191 فرد دیابتی مورد بررسی قرار گرفتند . شیوع ژنوتیپ‌های CC ، CT و TT در این سه گروه تفاوت قابل ملاحظه ای با گروه کنترل نداشت. در افراد گروه کنترل و مبتلایان به پرفشاری خون ، سطح هموسیستئین در ژنوتیپ TT نسبت به دو ژنوتیپ CC و CT به طور معنی داری بالاتر بود ( 05/0 > p ) . سطح فولیک اسید سرم در مبتلایان به پرفشاری خون در ژنوتیپ TT نسبت به CC به طور معنی داری پایین تر بود ( 001/0 > P ) . در مبتلایان به دیابت، سطح هموسیستئین سرم در ژنوتیپ CC نسبت به TT پایین تر بود ( 01/0 > P )؛ در حالیکه بالعکس سطح فولیک اسید سرم در ژنوتیپ CC به طور معنی داری بالاتر از TT بود ( 05/0>P ). در مبتلایان به دیابت و پرفشاری خون، سطح هموسیستئین و فولیک اسید سرم بین آلل های C و T تفاوت معنی داری با یکدیگر داشتند در حالی که  در مبتلایان به   MS فقط سطح هموسیستئین چنین تفاوتی را نشان داد ( 001/0 > P ) .

نتیجه‌گیری : در این مطالعه رابطه معنی داری بین پلی مورفیسم MTHFR و سندرم متابولیک ، پرفشاری خون و دیابت در جمعیت مورد بررسی مشاهده نشد . انجام مطالعات بیشتر و بر روی تعداد افراد بیشتر برای تأیید این رابطه ضروری به نظر می رسد .

---

مقدمه:  پلی مورفیسم C677T   ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)، به عنوان عامل خطری برای اختلالات روانپزشکی مطرح شده است اما ارتباط آن با اختلال دوقطبی هنوز مورد تردید است.

روش‌ها: به منظور بررسی این ارتباط،‌ تعداد 90 بیمار مبتلا به اختلال دوقطبی نوع 1 بر اساس معیارهای تشخیصی DSM-IV و 94 فرد سالم فاقد ارتباط خانوادگی با گروه بیمار و فاقد سابقه بیماری روانپزشکی وارد مطالعه شده،‌ میزان شیوع ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم C677T   ژن MTHFR  مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‌ها: در این مطالعه اختلاف معنی داری میان توزیع شیوع ژنوتیپ و آلل پلی‌مورفیسم C677T   ژن MTHFR میان دو گروه بیمار و شاهد بدست نیامد اما آلل T در مقایسه با آلل C با نسبت شانس (OR)مساوی 058/1(72/1- 65/0 = فاصله اطمینان 95% ) با اختلال دو قطبی نوع 1  مرتبط بود گرچه این ارتباط به حد معنی‌دار آماری نرسید(05/0P>)

نتیجه‌گیری: گرچه آنزیم MTHFR  نقشی مهم در متابولیسم 1-Carbon  و متیلاسیون DNA بازی می‌کند، به نظر نمی‌رسد عامل مستعد کننده‌ای برای اختلال دوقطبی نوع 1 باشد؛‌ گرچه گرایش مشاهده شده در ارتباط بین آلل T و اختلال دوقطبی نوع 1 نیازمند ارزیابی‌های بیشتر است.