دوره 1، شماره 2 - ( 4-1389 )
جلد 1 شماره 2 صفحات 69-65 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Kamyab Hesari K, Taleb S, Montaser-Kouhsari L, Firooz A. Detection and analysis of BTNL2 gene mutations in patients diagnosed with skin sarcoidosis. jdc 2010; 1 (2) :65-69
URL: http://jdc.tums.ac.ir/article-1-61-fa.html
URL: http://jdc.tums.ac.ir/article-1-61-fa.html
کامیاب‌حصاری کامبیز، طالب شایان‌دخت، منتصرکوهساری لاله، فیروز علیرضا. بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی. پوست و زیبایی. 1389; 1 (2) :65-69
چکیده: (8754 مشاهده)
زمینه و هدف: سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز غیرکازفیه با تظاهرات بالینی در بسیاری از اعضای بدن از جمله کلیه، کبد، ریه، قلب، پوست و سایر اندام‌ها است. بررسی‌ها نشان داده که ژن BTNL2 در برخی بیماران مبتلا به سارکوئیدوز سیستمیک دچار جهش شده است. با توجه به اینکه اولین تظاهر برخی بیماران مبتلا، به‌صورت سارکوئیدوز پوستی است، ما در این مطالعه به بررسی ژن BTNL2 در این بیماران پرداختیم.
روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.
یافته‌ها: از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.
نتیجه‌گیری: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.
روش اجرا: در 10 بیمار مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، آلل rs2076530 در اگزون شماره‌ی 5 ژن BTNL2، به روش SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) و PCR، جهش‌های موجود که با شیفت مثبت همراه هستند، مورد آنالیز تحلیل توالی قرار گرفت و نتایج حاصل از تعیین توالی از طریق برنامه‌ی کامپیوتری Choromas مورد ارزیابی و blust قرار گرفت.
یافته‌ها: از 10 بلوک بررسی‌شده از بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی، 7 مورد دارای G"A Transition بودند و 3 مورد نیز طبیعی بود و هیچ‌گونه جهش ژنی نداشت.
نتیجه‌گیری: آلل rs2076530 در اگزون شماره 5 ژن BTNL2، در 7 بیمار با سارکوئیدوز پوستی دچار G"A Transition شده است که می‌تواند بیانگر ارتباط میان این ژن و سارکوئیدوز پوستی باشد، هرچند که مطالعات وسیع‌تری برای تأیید این یافته ضروری است.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
