افشار رمضان‌پور، عبدالامیر فیضی، رامین محمدی،
دوره 2، شماره 1 - ( 1-1390 )
چکیده
بیماری فابری، یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال وابسته به X ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازA می‌باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می‌پردازد که پس از انجام بیوپسی جهت وی تشخیص آنژیوکراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتی در بیمار و سابقه‌ی بثورات پوستی مشابه و درگیری کلیه در برادر بیمار که تحت پیوند قرار گرفت، برای وی بیماری فابری مطرح گردید.
