آذین آیتالهی، مهسا فتاحی،
دوره 16، شماره 4 - ( 11-1404 )
چکیده
کاندیدیازیس مزمن مخاطی ـ پوستی (CMC) یکی از مهمترین تظاهرات بالینی در بیماران مبتلا به نقصهای اولیه ایمنی (IEIs) محسوب میشود و اغلب بهصورت عفونتهای مکرر یا پایدار پوست، ناخن و مخاط تظاهر مییابد. پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی و تکنیکهای توالییابی نسل جدید (NGS) موجب شناسایی طیف گستردهای از نقصهای ژنی مرتبط با CMC شده و درک بهتری از مکانیسمهای ایمنی ضدقارچی فراهم کرده است. پاسخ ایمنی علیه گونههای کاندیدا حاصل تعامل هماهنگ ایمنی ذاتی و اکتسابی است و اختلال در شناسایی قارچ، مسیرهای پیامرسانی وابسته به IL-17، یا تکامل و عملکرد سلولهای Th17 میتواند زمینهساز بروز کاندیدیازیس مزمن مخاطی ـ پوستی گردد. مهمترین اختلالات ژنتیکی مرتبط شامل جهشهای STAT1 GOF، STAT3 LOF، DOCK8 deficiency،
APS-1/APECED، نقصهای IL-17RA/RC، ACT1 و CARD9 هستند. این بیماریها علاوهبر عفونتهای قارچی، میتوانند با تظاهرات خودایمنی، آلرژیک، بدخیمیها و اختلالات چندسیستمی همراه باشند. تشخیص کاندیدیازیس مزمن مخاطی ـ پوستی نیازمند ارزیابی بالینی دقیق، بررسیهای ایمونولوژیک شامل شمارش لنفوسیتها، ایمونوفنوتایپینگ و ارزیابی عملکرد Th17 و درنهایت مطالعات ژنتیکی است که همچنان استاندارد طلایی تشخیص محسوب میشوند. درمان بیماران علاوهبر داروهای ضدقارچی، شامل رویکردهای هدفمند تنظیم سیستم ایمنی مانند مهارکنندههای JAK، درمانهای بیولوژیک و در برخی بیماران پیوند سلولهای بنیادی خونساز است. این مقاله مروری به بررسی مکانیسمهای پاتوژنتیک، ویژگیهای بالینی و آزمایشگاهی، رویکرد تشخیصی و درمانهای نوین مرتبط با کاندیدیازیس مزمن مخاطی ـ پوستی در زمینه نقصهای اولیه ایمنی میپردازد.
