زمینه و هدف: تغییرات مسیر سیگنالینگ استروژن، مانند تغییر در ژن گیرنده استروژن ،(ESR۱)a در روند بیماری سرطان پستان به ویژه در سفیدپوستان سهم بسزایی دارد. بنابراین، دادههای ژنومی ESR۱ در تصمیم گیریهای بالینی از ارزش بسیاری برخوردار است. لذا در این پژوهش به تعیین پلی مورفیسم rs۲۲۲۸۴۸۰ در ژن ESR۱ و خطر ابتلا به سرطان پستان پرداخته شد.
روش بررسی: این تحقیق یک مطالعهی مورد- شاهدی است که به منظور ایجاد پایگاه اطلاعاتی از پلی مورفیسم ژن ESR۱ در جمعیت ایران انجام شد. گوناگونی ژنتیکی با استفاده از روش PCR-SSCP و تعیین توالی مستقیم برای اگزون ۸ در ۱۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان و در ۱۴۷ نفر افراد سالم بررسی شد.
یافتهها: فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت ACA/ACG در بیماران مبتلا به سرطان پستان ۴۸% در مقایسه با افراد شاهد(۴۱%) بود. همچنین، فراوانی آلل جهش یافته ACA در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سن شروع قاعدگی زیر ۱۲ سال(۴۰,۸%) نسبت به کسانی که سن شروع قاعدگی آنها بالای ۱۲ سال(۲۳.۹%) است، به طور قابل توجهی بالاتر بود. مطالعه آلل جهش یافته ACA نشان داد که هر چه فراوانی این آلل بیشتر باشد، احتمال متاستاز غدد لنفاوی در بیمار کمتر است.
نتیجهگیری: پلی مورفیسم کدان ۵۹۴ در ژن ESR۱ با جنبههای مختلف سرطان پستان در ایران در ارتباط بوده و در ارزیابیهای قبل از عمل جراحی به عنوان یک نشانگر در پیش بینی روند متاستاز سرطان پستان در جمعیت ایرانی نقش مهمی دارد.