زمینه و هدف: امروزه علم ژنتیک پزشکی وجود اغلب بیماریهای ژنتیکی را موجه نمی‌داند. نظر به اینکه اطلاع رسانی به میزان زیادی از پیدایش بیماریهای ژنتیکی خواهد کاست، لذا در این پژوهش یافتن فراوانی بیماریهای ژنتیکی مراجعین به درمانگاه ژنتیک بیمارستان امام خمینی(ره) مد نظر بوده است.
روش بررسی: این مطالعه یک بررسی مقطعی گذشته نگر می‌باشد. جامعه مورد مطالعه، کلیه پرونده‌های درمانگاه ژنتیک بیمارستان امام خمینی(ره) در طی1383-1374 بود. بدین منظور پرسشنامه‌ای تنظیم و اطلاعات موجود در پرسشنامه ضبط شده و با استفاده از نرم افزارهای SPSS موردآنالیز قرار گرفت.
یافته‌ها: نسبت زوجین مراجعه کننده یکی از مهمترین متغیرهای این مطالعه بود. بیشترین فراوانی در ازدواج‌های فامیلی با وابستگی از طرف خانواده مادری(3/45%) و کمترین فراوانی در ازدواج‌های با نسبت غریبه(4/6%) بود. همچنین ابتلاء به بیماریهای ژنتیکی فرزندان زوجین مراجعه کننده نشان داد که بیشترین فراوانی بیماریهای ژنتیکی(8/84%) مربوط به ازدواج‌های پسر عمو و دختر عمو بوده است.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که میزان آگاهی از ژنتیک در سطح جامعه بسیار پائین است. لذا با توجه به اهداف برنامه توسعه سلامت، مشاوره ژنتیک، بخصوص قبل از عقد، بصورت اجباری، باید در برنامه‌های ارتقای سلامت جامعه مدنظر قرار گیرد.
