مجله

زمینه و هدف: بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد پس از درمان با متوترکسات، تفاوت‌هایی در سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات از خود نشان می‌دهند. یکی از عوامل مهم تعیین کننده‌ی این تفاوت‌ها، فارماکوژنتیک فرد است. در این مطالعه، تاثیر پلی مورفیسم‌های -401CT و +452CT از ژن GGH بر سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات بررسی شد. هدف از این مطالعه، ارزیابی و تعیین اثر پلی مورفیسم‌های 401CT – و +452CT ژن GGH بر سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد بود. همچنین برای اولین بار فراوانی پلی مورفیسم‌های فوق در ایران مورد مطالعه قرار گرفت.

روش بررسی: در این مطالعه‌ی پژوهشی، با استفاده از تکنیک‌های PCR و RFLP شیوع پلی مورفیسم‌های مذکور در 83 بیمار ایرانی مبتلا به ALL بررسی شد. ارتباط میان پلی مورفیسم‌ها با سطح سرمی متوترکسات و توکسیسیتی مرتبط با مصرف آن با محاسبه Odds Ratio برآورد شد.

یافته‌ها: در این مطالعه بین پلی مورفیسم +452CT با سطح سرمی متوترکسات و توکسیسیتی‌های مرتبط با مصرف متوترکسات ارتباط معنی داری یافت نشد. رابطه‌ای بین پلی مورفیسم 401CT – با توکسیسیتی‌های مربوط که منجر به ترومبوسیتوپنی(265/0 odds ratio= ،019/0-009/0= CI 95%) و همچنین لکوپنی (182/2 odds ratio= ،042/0-021/0= CI 95%) می‌شود، در فاز تحکیمی درمان مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: بررسی بیماران از لحاظ پلی مورفیسم 401CT – ژن GGH ممکن است در انتخاب دوز مناسب متوترکسات و کاهش عوارض توکسیک مرتبط با مصرف آن مفید باشد.

 زمینه و هدف: تغییرات مسیر سیگنالینگ استروژن، مانند تغییر در ژن گیرنده استروژن  ،(ESR1)a در روند بیماری سرطان پستان به ویژه در سفیدپوستان سهم بسزایی دارد. بنابراین، داده‌های ژنومی ESR1 در تصمیم گیری‌های بالینی از ارزش بسیاری برخوردار است. لذا در این پژوهش به تعیین پلی مورفیسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان پرداخته شد.

 روش بررسی: این تحقیق یک مطالعه‌ی مورد- شاهدی است که به منظور ایجاد پایگاه اطلاعاتی از پلی مورفیسم ژن ESR1 در جمعیت ایران انجام شد. گوناگونی ژنتیکی با استفاده از روش PCR-SSCP و تعیین توالی مستقیم برای اگزون 8 در 150 بیمار مبتلا به سرطان پستان و در 147 نفر افراد سالم بررسی شد.

 یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت ACA/ACG در بیماران مبتلا به سرطان پستان 48% در مقایسه با افراد شاهد(41%) بود. همچنین، فراوانی آلل جهش یافته ACA در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سن شروع قاعدگی زیر 12 سال(40.8%) نسبت به کسانی که سن شروع قاعدگی آنها بالای 12 سال(23.9%) است، به طور قابل توجهی بالاتر بود. مطالعه آلل جهش یافته ACA نشان داد که هر چه فراوانی این آلل بیشتر باشد، احتمال متاستاز غدد لنفاوی در بیمار کمتر است.

 نتیجه‌گیری: پلی مورفیسم کدان 594 در ژن ESR1 با جنبه‌های مختلف سرطان پستان در ایران در ارتباط بوده و در ارزیابی‌های قبل از عمل جراحی به عنوان یک نشانگر در پیش بینی روند متاستاز سرطان پستان در جمعیت ایرانی نقش مهمی دارد.