|
|
1391/9/24، جلد ۵۰، شماره ۱۲، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Brachydactylia As A Phenotypic Feature of Mitochondrial Disorder |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Mitochondrial disorders (MIDs) may occasionaly go along with dysmorphism but hand deformities, as in the following case, have been only rarely reported. A 72 year old female with ptosis, hypoacusis, tremor, myopathy, diabetes mellitus, arterial hypertension, severe cardiac disease, pulmonary hypertension, gastric carcinoid, hepatopathy, generalised atherosclerosis, anemia, polyarthrosis, and hyperlipidemia, additionally presented with brachydactylia. Upon neurological work-up a MID was suspected. The family history was positive for diabetes but negative for brachydactylia or other features of a MID. MIDs may be associated with brachydactylia. Skeletal deformities may be a phenotypic manifestation of MIDs. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Dysmorphism, Hand deformity, Mitochondrial disorder, Myocardial infarction, Myopathy, Multisystem disease, Respiratory chain , |
|
| نویسندگان مقاله |
36013---36014--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/viewArticle/4601 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Article(s) |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
