|
|
1393/5/22، جلد ۵۲، شماره ۸، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Novel Compound Heterozygous Mutation (35delG, 363delC) in the Connexin 26 Gene Causes Non-Syndromic Autosomal Recessive Hearing Loss |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Mutations in the Connexin 26 ( Cx26 ) gene are a common cause of hereditary hearing loss in different populations. In the present study, an Iranian patient with bilateral hearing loss underwent molecular analysis for the causative mutation. DNA studies were performed for the Cx26 gene by PCR and sequencing methods. We describe a novel compound heterozygous mutation (35delG, 363delC) in the Cx26 gene that is strongly associated with congenital non-syndromic hearing loss (NSHL). |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
Connexin 26; Hearing loss; Novel mutation; Case report |
|
| نویسندگان مقاله |
39761---39762---39763--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://acta.tums.ac.ir/index.php/acta/article/viewArticle/4900 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Case Report(s) |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
