|
|
1384/4/9، جلد ۴، شماره ۲، صفحات -
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
CYBB Gene Mutation Detection in an Iranian Patient with Chronic Granulomatous Disease |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
In this study, we report a mutation in CYBB gene in a patient with X-CGD (diagnosed on the base of family history, NDT test, DHR 123 assay). Mutation in CYBB gene was detected using SSCP analysis (single-strand conformation polymorphism) followed by sequencing. During screening for mutations in the CYBB gene we observed 880 C T in exon 8. This mutation resulted in 290 Arg Stop. We also observed a change (-270 C A) in the promoter region which needs further investigation. We would like to pursue this study by analyzing more X-CGD patients to find out the CYBB mutation spectrum in Iranian patients. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Chronic Granulomatous Disease, CYBB Protein, Human, Gene |
|
| نویسندگان مقاله |
42599---42600---42601---42602---42603--- |
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijaai.tums.ac.ir/index.php/ijaai/article/viewArticle/107 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
Articles |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|
